Общая характеристика
Мутация V617F гена JAK2 возникает вследствие замены нуклеотида гуанина на тимин (G→T), что приводит к синтезу аминокислоты фенилаланина вместо валина в положении V617F JAK2 участка. В результате мутации возникает повышение активности киназы JAK2, что может привести к миелопролиферативным заболеваниям.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза за счет оценки наличия соматической мутации V617F гена JAK2 экзона 14 – качественно. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного миелопролиферативными заболеваниями.
Маркер
Определение соматической мутации V617F гена JAK2 экзона 14.
Клиническая значимость
Мутация V617F является наиболее частой мутацией в 14 экзоне гена JAK2, встречающейся у пациентов с миелопролиферативными заболеваниями:
- у 97% случаев при настоящей полицитемии (НП);
- у 95% случаев при идиопатическом миелофиброзе;
- у 47% случаев при эссенциальной тромбоцитемии;
- у 20% случаев при Ph-отрицательном (филадельфийская хромосома) хронической миелоидной лейкемии;
- у 20% случаев ювенильной миеломоноцитарной лейкемии;
- у 10% случаев при хронической миеломоноцитарной лейкемии;
- у 15% случаев при М7 варианте (согласно цитологической классификации) острой миелоидной лейкемии.
Наибольший процент случаев миелопролиферативных заболеваний - это НП, характеризуется неконтролируемой пролиферацией клеток миелоидной линии и эритроцитов при отсутствии эритропоэтинов.
95% пациентов с НП являются носителями соматической мутации V617F. Выявление данной мутации JAK2 говорит о наличии хронической миелопролиферативной опухоли без установления конкретной нозологической формы.
Состав показателей:
Обнаружение соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 методом ПЦР
Диапазон измерений: не применяется
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Интерпретация:
- В результате ПЦР указано: мутация есть/мутации нет. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
