Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Виявлення мутацій гена EGFR, що мають значення для розвитку, прогресування, прогнозу перебігу онкологічного процесу та вибору терапії для пацієнтів з недрібноклітинним раком легень.
Маркер
Визначення драйверних мутацій гена EGFR.
Маркер до використання інгібіторів EGFR першого, другого та третього поколінь (окрім інсерцій екзона 20, які резистентні до інгібіторів EGFR, але які чутливі до специфічних інгібіторів EGFRex20ins).
Клінічна значущість
Мутації в гені EGFR виявляються у 15-20% пацієнтів (у жінок ~40%, у чоловіків ~10%) з аденокарциномою легень. Рак легень - онкологічне захворювання, провокує розвиток злоякісної пухлини в великих і дрібних бронхах, а також в легеневій тканині. Рак легень виникає тоді, коли клітини легень починають неконтрольовано ділитися. Вогнище ураження може розташовуватися у стінках великих та малих бронхів, бронхіол, а також в самій легеневій тканині, де в нормі здійснюється обмін газів.
Більшість первинних мутацій гену (крім інсерцій в 20-му екзоні) асоціюються з чутливістю пухлини до інгібіторів EGFR. При цьому важливо зазначити, що в процесі таргетної терапії інгібіторами EGFR першого та другого поколінь, майже у 50% пацієнтів з часом з'являється вторинна мутація EGFR (Т790М), що спричиняє резистентність до поточного лікування. Проте поява даної мутації робить захворювання чутливим до інгібіторів EGFR третього покоління, що дозволяє продовжити ефективну таргетну терапію.
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер блоку, обраного для дослідження:
Кількість пухлинних клітин:
Відсоток пухлинних клітин:
Контроль якості екстракції ДНК:
EGFR: мутація T790M, екзон 20
Референтні значення:
EGFR: делеції, екзон 19
Референтні значення:
EGFR: мутація L858R, екзон 21
Референтні значення:
EGFR: мутація L861Q, екзон 21
Референтні значення:
EGFR: інсерція S768I, екзон 20
Референтні значення:
EGFR: мутації G719A, G719S, G719D, G719C, екзон 18
Референтні значення:
EGFR: інсерції GGT / CAC, екзон 20
Референтні значення:
EGFR: інсерції, екзон 20
Референтні значення:
