Показания для назначения
Выявление мутаций гена EGFR, имеющих значение для развития, прогрессирования и прогноза протекания онкологического процесса и выбора терапии для пациентов с немелкоклеточным раком легких.
Маркер
Определение драйверных мутаций гена EGFR.
Маркер к использованию ингибиторов EGFR первого, второго и третьего поколений (кроме инсерций экзона 20, которые резистентны к ингибиторам EGFR, но которые чувствительны к специфическим ингибиторам EGFRex20ins).
Клиническая значимость
Мутации в гене EGFR обнаруживаются у 15-20% пациентов (у женщин ~40%, у мужчин ~10%) с аденокарциномой легких. Рак легких - онкологическое заболевание, провоцирующее развитие злокачественной опухоли в крупных и мелких бронхах, а также в легочной ткани. Рак легких возникает, когда клетки легких начинают неконтролируемо делиться. Очаг поражения может размещаться в стенках больших и малых бронхов, бронхиол, а также в самой легочной ткани, где в норме осуществляется обмен газов.
Большинство первичных мутаций гена (кроме инсерций в 20-м экзоне) ассоциируются с чувствительностью опухоли к ингибиторам EGFR. При этом важно отметить, что в процессе таргетной терапии ингибиторами EGFR первого и второго поколений почти у 50% пациентов со временем появляется вторичная мутация EGFR (Т790М), что приводит к резистентности к текущему лечению. Однако появление данной мутации делает заболевание чувствительным к ингибиторам EGFR третьего поколения, что позволяет продолжить эффективную таргетную терапию.
Состав показателей:
Клинический диагноз
Номер блока, выбранного для исследования:
Количество опухолевых клеток:
Процент опухолевых клеток:
Контроль качества экстракции ДНК:
EGFR: мутация T790M, экзон 20
Референтные значения:
EGFR: делеции, экзон 19
Референтные значения:
EGFR: мутация L858R, экзон 21
Референтные значения:
EGFR: мутация L861Q, экзон 21
Референтные значения:
EGFR: инсерция S768I, экзон 20
Референтные значения:
EGFR: мутации G719A, G719S, G719D, G719C, экзон 18
Референтные значения:
EGFR: инсерции GGT/CAC, экзон 20
Референтные значения:
EGFR: инсерции, экзон 20
Референтные значения:
