Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом. Матеріалом для пренатального каріотипування при вагітності, що розвивається, є ворсини хоріона або амніотична рідина.
Каріограма - графічне зображення 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) - забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги - темні) для візуалізації та диференціювання хромосом.
FISH*- метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Аналіз проводиться на інтерфазних ядрах. Дане дослідження дозволяє швидко виключити або підтвердити методом FISH зміну кількості однієї із перерахованих хромосом на вибір: 13 або 18, або 21, або Х, або Y.
* Флуоресцентна in situ гібридизація
Показання для призначення
- Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
- Позитивний результат НІПТ.
- Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
- Підвищений ризик хромосомної патології у плода ( в т.ч. наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків).
- Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.
Маркер
Маркер хромосомних порушень.
Клінічна значущість
Дослідження FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х або Y дозволяє виключити або підтвердити кількісні зміни перерахованих хромосом за короткий термін, що є важливим для прийняття зваженого рішення про подальшу тактику. Каріотипування дозволяє оцінити кількість та структуру всіх хромосом.
Склад показників:
Каріотипування
FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
навколоплідні води
Біоматеріал для дослідження: Амніотична рідина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Стерильний контейнер з кришкою, min 20 мл. Умови доставки: Температура від 4 до 8 градусів, 48 год.
