гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Повернутися

Каріотипування та FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (амніотична рідина, 16-20 тиж.)

clock icon Термін виконання: 15 дн.
6000 грн

Діагностичний напрямок

Виявлення генетичних порушень

Загальна характеристика

Каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом. Матеріалом для пренатального каріотипування при вагітності, що розвивається, є ворсини хоріона або амніотична рідина.
Каріограма - графічне зображення 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) - забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги - темні) для візуалізації та диференціювання хромосом.
FISH*- метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Аналіз проводиться на інтерфазних ядрах. Дане дослідження дозволяє швидко виключити або підтвердити методом FISH зміну кількості однієї із перерахованих хромосом на вибір: 13 або 18, або 21, або Х, або Y.

* Флуоресцентна in situ гібридизація

Показання для призначення

  1. Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
  2. Позитивний результат НІПТ.
  3. Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
  4. Підвищений ризик хромосомної патології у плода ( в т.ч. наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків).
  5. Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.

Маркер

Маркер хромосомних порушень.


Клінічна значущість

Зміни кількості та структури хромосом є причинами хромосомних хвороб.
Дослідження FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х або Y дозволяє виключити або підтвердити кількісні зміни перерахованих хромосом за короткий термін, що є важливим для прийняття зваженого рішення про подальшу тактику. Каріотипування дозволяє оцінити кількість та структуру всіх хромосом.

Склад показників:

Каріотипування

Метод: Цитогенетичний

FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y

Метод: Молекулярно-цитогенетичний

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

навколоплідні води

Біоматеріал для дослідження: Амніотична рідина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Стерильний контейнер з кришкою, min 20 мл. Умови доставки: Температура від 4 до 8 градусів, 48 год.

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому