Общая характеристика
Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. Для пренатального кариотипирования при развивающейся беременности используют ворсины хориона или амниотическую жидкость.
Кариограмма – графическое изображение 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
FISH *-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Данное исследование позволяет быстро исключить или подтвердить методом FISH изменение количества одной из перечисленных хромосом на выбор: 13 или 18, или 21, или Х, или Y.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
Показания для назначения
- Группа высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга.
- Положительный результат НИПТ.
- Наличие маркеров хромосомной патологии при ультразвуковом обследовании плода.
- Повышенный риск хромосомной патологии у плода (в т.ч. наличие сбалансированной хромосомной перестройки у родителей).
- Исключение или подтверждение хромосомной патологии плода.
Маркер
Маркер хромосомных нарушений.
Клиническая значимость
Состав показателей:
Кариотипирование
FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
околоплодные воды
Биоматериал для исследования: околоплодные воды. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Стерильный контейнер сбора биоматериала, min 20 мл. Условия доставки: Температура от 4 до 8 градусов, 48 ч.
