горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Кариотипирование и FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (амниот. жидкость, 16-20 нед)

Вернуться

Общая характеристика

Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. Для пренатального кариотипирования при развивающейся беременности используют ворсины хориона или амниотическую жидкость.
Кариограмма – графическое изображение 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
FISH *-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Данное исследование позволяет быстро исключить или подтвердить методом FISH изменение количества одной из перечисленных хромосом на выбор: 13 или 18, или 21, или Х, или Y.

* Флуоресцентная in situ гибридизация

Показания для назначения

  1. Группа высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга.
  2. Положительный результат НИПТ.
  3. Наличие маркеров хромосомной патологии при ультразвуковом обследовании плода.
  4. Повышенный риск хромосомной патологии у плода (в т.ч. наличие сбалансированной хромосомной перестройки у родителей).
  5. Исключение или подтверждение хромосомной патологии плода.

Маркер

Маркер хромосомных нарушений.


Клиническая значимость

Изменения количества и структуры хромосом являются причинами хромосомных болезней. FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y позволяет исключить или подтвердить количественные изменения перечисленных хромосом за короткий срок, что является важным для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике. Кариотипирование позволяет оценить количество и структуру всех хромосом.

Состав показателей:

Кариотипирование

Метод: Цитогенетический

FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y

Метод: Молекулярно-цитогенетический

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

околоплодные воды

Биоматериал для исследования: околоплодные воды. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Стерильный контейнер сбора биоматериала, min 20 мл. Условия доставки: Температура от 4 до 8 градусов, 48 ч.

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом