Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Діагностика та вибір терапії для пацієнтів з меланомою шкіри, колоректальним раком, недрібноклітинним раком легень, пухлинами головного мозку, раком щитоподібної залози, гістіоцитозом з клітин Лангерганса.
Маркер
BRAF V600 (V600D, V600E, V600K, V600R)
Клінічна значущість
Найбільше клінічне значення мутації BRAF V600 мають для пацієнтів з меланомою. Частота виявлення мутації BRAF V600 при меланомі шкіри становить 60%, при аденокарциномі легень - до 4%, і в цих випадках означає чутливість до комбінованої анти BRAF+MEK таргетної терапії.
Близько 5% пацієнтів з колоректальним раком також мають мутації BRAF, що асоціюються з гіршим прогнозом та є показом до комбінованої терапії інгібіторами BRAF та анти-EGFR моноклональні антитіла.
Мутація BRAF V600 виявляється також у близько 50% пацієнтів з папілярним раком щитоподібної залози і гістіоцитозом з клітин Лангерганса та асоційована з гіршим прогнозом перебігу даних захворювань.
Окрім цього, наявність мутації BRAF при будь-яких інших випадках солідних пухлин також є показанням до застосування таргетної терапії інгібіторами BRAF+MEK.
