Інгібітор C1-естерази концентрація та активність

Діагностичний напрямок

Оцінка стану імунної системи

Загальна характеристика

С1-інгібітор є ключовим регулятором системи комплементу, системи коагуляції крові та калікреїн-кінінової системи. За відсутності або недостатності С1-інгібітора активація С1-естерази призводить до безконтрольної активації класичного шляху з надмірним розщепленням С4 і С2 компонентів комплементу і утворенням вазоактивного пептиду С2b внаслідок розщеплення С2. Ефект впливу вазоактивного пептиду на посткапілярні венули проявляється розвитком обмеженого набряку. В результаті дефіциту або дисфункції інгібітора С1-естерази також підвищуються рівні брадикініну, оскільки цей білок інгібує активований калікреїн (необхідній для вироблення брадикініну) по кініновому шляху.

Визначення концентрації та функції (активності) інгібітора С1-естерази використовується для діагностики вродженого (спадковий ангіоневротичний набряк, САН) та набутого дефіциту (при аутоімунних, онкологічних захворюваннях, прийомі інгібіторів АПФ).
САН - рідкісне генетично-детерміноване захворювання, в основі якого лежить дефіцит інгібітору С1-естерази, яке клінічно характеризується рецидивними епізодами незапального підшкірного або підслизового набряку без наявності уртикарних висипань та свербежу.

Виділяють наступні різновиди захворювання:

САН І типу – кількісний дефект С1-інгібітора -– 85% всіх випадків (діагностується визначенням концентрації)

САН ІІ типу – якісний дефект С1-інгібітора при нормальній концентрації – 15% всіх випадків (потрібне визначення функції С1-інгібітора, застосовується у пацієнтів із нормальними показниками концентрації при наявності клінічних ознак)

САН з нормальним С1-інгібітором (збірна група) – менше 1% випадків (показники концентрації і активності будуть нормальними).

Правила підготовки пацієнта

Кров здається вранці натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 6 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям у віці від 1 до 5 років не приймати їжу протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити з раціону жирну їжу протягом 24 годин до дослідження. Виключити фізичне та емоційне перенапруження протягом 30 хвилин до дослідження.

Показання для призначення

1.   
Рецидивні набряки різної локалізації.

2.   
Набряк гортані в анамнезі.

3.   
Рецидивний абдомінальний синдром – періодичні напади болю в животі,
блювання і діареї (найчастіший прояв в дитячому віці).

4.   
Наявність в родинному анамнезі випадків спадкового ангіоневротичного
набряку.

Маркер

Одночасне зниження концентрації та активності інгібітора С1-естерази є маркером спадкового ангілневротичного набряку І типу або набутого дефіциту інгібітора С1-естерази.

Зниження активності інгібітора С1-естерази при нормальній його концентрації є ознакою спадкового ангіоневротичного набряку ІІ типу.

Клінічна значущість

Правила підготовки пацієнта

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії