Общая характеристика
С1-ингибитор является ключевым регулятором системы комплемента, системы свертывания крови и калликреин-кининовой системы. При отсутствии или недостаточности С1-ингибитора активация С1-эстеразы приводит к бесконтрольной активации классического пути с чрезмерным расщеплением С4 и С2 компонентов комплемента и образованием вазоактивного пептида С2b результате расщепления С2. Эффект воздействия вазоактивного пептида на посткапиллярные венулы проявляется развитием ограниченного отека. В результате дефицита С1-эстеразы также повышаются уровни брадикинина, поскольку этот белок ингибирует активированный калликреин (необходимой для выработки брадикинина) по кининовую пути, чрезмерное накопление брадикинина приводит также к развитию отека.
Определение концентрации и активности ингибитора С1-эстеразы используется для диагностики наследственного ангионевротического отёка (клинически характеризуется рецидивирующими эпизодами невоспалительного подкожного или подслизистого отека, включая отеки гортани и слизистой оболочки кишечника), а также приобретённые формы дефицита С1-ингибитора (при аутоиммунных и онкологических заболеваниях).
Выделяют следующие разновидности НАО:
НАО І типа - количественный дефект С1-ингибитора - 85% всех случаев (диагностируется определением концентрации)
НАО II типа - качественный дефект С1-ингибитора при нормальной концентрации - 15% всех случаев (требуется определение активности С1-ингибитора, применяется у пациентов с нормальными показателями концентрации при наличии клинических признаков)
НАО с нормальным С1-ингибитор (сборная группа) - менее 1% случаев (показатели концентрации и активности будут нормальными).
Комплекс одновременного определения концентрации и активности является оптимальным для диагностики 99% случаев наследственного ангионевротического отёка.
Показания для назначения
1. Рецидивирующие отёки различной локализации.
2. Отёк гортани в анамнезе.3. Рецидивирующий абдоминальный синдром - периодические приступы боли в животе, рвоты и диареи (частое проявление в детском возрасте).4. Наличие в семейноманамнезе случаев наследственного ангионевротического отека.
Маркер
Одновременное снижение концентрации и активности ингибитора С1-эстеразы является маркером наследственного ангионевротического отёка І типа или приобретённого дефицита ингибитора С1-эстеразы.
Снижение активности ингибитора С1-эстеразы при нормальной его концентрации является признаком наследственного ангионевротического отёка ІІ типа.
Клиническая значимость
Определение концентрации и функции (активности) ингибитора С1-эстеразы используется для диагностики врожденного (наследственный ангионевротический отек, НАО) І типа и приобретенного его дефицита (при аутоиммунных,
онкологических заболеваниях, приеме ингибиторов АПФ).
Состав показателей:
Ингибитор C1-эстеразы концентрация
Референтные значения:
Ингибитор С1-эстеразы активность
Референтные значения:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с цитратом натрия, 2 пробирки по 2,7 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать, отобрать 2 мл плазмы в пробирку 5,0 ПП, заморозить. Условия доставки: Температура -20 градусов, 72 ч.
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с разделительным гелем, 8,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать, отобрать 3 мл сыворотки в пробирку 5,0 ПП, заморозить. Условия доставки: Температура -20 градусов, 72 ч.
