гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Кількісне визначення транслокації BCR-ABL1 p190, ПЛР

Повернутися

Діагностичний напрямок

Діагностика онкогематологічних захворювань

Загальна характеристика

Онкобілок BCR-ABL - гібридний білок, продукт гібридного гена BCR-ABL1. BCR-ABL - активна тирозинкіназа, що відповідає за онкогенну трансформацію клітин. BCR-ABL існує у трьох формах: р190, р210 та р230, залежно від місяця переривання BCR-фрагменту. BCR-ABL є ключовим патогенетичним фактором розвитку гострої лімфобластної лейкемії та хронічної мієлоїдної лейкемії. У більшості випадків, форма р190 транслокації BCR-ABL асоціюється з захворюванням на гостру лімфобластну лейкемію.

Гостра лімфобластна лейкемія (ГЛЛ) - рак білих кров'яних клітин, що характеризується проліферацією і накопиченням ракових, незрілих білих кров'яних тілець, відомих як лімфобласти.

Показання для призначення

Підтвердження та уточнення діагнозу за рахунок оцінки наявності транслокації BCR-ABL1 (p190) та її кількісна оцінка. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гостру лімфобластну лейкемію.

Маркер

Кількісна оцінка транслокації BCR-ABLp190.

Клінічна значущість

Лейкемія описується як злоякісне захворювання, викликане аномальними лейкоцитами, що утворюються в кістковому мозку. Відбувається посилене і неконтрольоване виробництво аномальних кров’яних клітин, що призводить до зниження синтезу здорових кров’яних клітин і сприяє посиленню кровотечі, ряду інфекцій та тяжкій анемії. Крім того, лейкемічні клітини можуть також поширюватися на інші органи, такі як селезінка, мозок, лімфатичні вузли та інші тканини. 

Транскрипт злиття BCR-ABL1 можна спостерігати при мієлопроліферативних новоутвореннях, гострому лейкозі неоднозначного походження та класі попередників лімфоїдних новоутворень таких як хронічна мієлоїдна лейкемія, гостра лімфобластична лейкемія та гостра мієлоїдна лейкемія.

Онкобілок BCR-ABL з молекулярною масою 190 кілодальтон позначається як р190. Характерна для ГЛЛ, форма білку р190 BCR-ABL1 з транскриптом е1а2 виявляється у 95 % випадків даного захворювання, транскрипт е1а3 – виявляється рідко. При ХМЛ, форма білку p190 BCR-ABL1 пов’язана з різними особливостями, і її слід розглядати як групу високого ризику.


Склад показників:

BCR-ABL1 p190

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі
Одиниця виміру: %

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 130Р
Перелік мутацій, що можуть бути виявленні даним дослідженням: транскрипт злиття BCR-ABL1 p190 t(9;22) (q34:q11) e1a2

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Примітки:Спеціальної підготовки не потрібно.

аспірат кісткового мозку

Примітки:Спеціальної підготовки не потрібно.

Інтерпретація:

  • В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому