Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Транслокація BCR-ABL1 t(9;22) (q34.1;q11.2), що також відома як "Філадельфійська хромосома" спостерігається у 95% пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією (далі-ХМЛ) і близько в 35% гострого лімфобластного лейкозу (далі-ГЛЛ). Це призводить до створення онкогенного злитого гена між протоонкогеном ABL і BCR на хромосомах 9 і 22 відповідно. Точка розриву на хромосомі 22 виникає між екзонами 12 і 16 гена BCR (також відомого як кластерна область основної точки розриву; Mbcr), тоді як точка розриву на хромосомі 9 здебільшого виникає між екзонами 1 і 2 гена ABL. Можливі кілька варантів химерного білку BCR-ABL1. Один з таких варіантів р190 - мінорний кластер, утворення мРНК з протеїном масою 190 кДа, що спостерігається у пацієнтів з ГЛЛ.
Висока чутливість методу полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) дозволяє визначити транскрипт злиття BCR-ABL1(p190) у форматі якісного дослідження. Згідно результату можна отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі фрагмент РНК, характерний для ГЛЛ. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших даних.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу за рахунок оцінки наявності злитого транскрипту BCR-ABL1 (p190) - якісно. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Маркер
Наявність BCR-ABL1 в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз .
Клінічна значущість
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Визначення BCR-ABL1(р190) методом ПЛР
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кісткового мозку. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
- В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
