Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Онкобілок BCR-ABL - гібридний білок, продукт гібридного гена BCR-ABL1. BCR-ABL - активна тирозинкіназа, що відповідає за онкогенну трансформацію клітин. BCR-ABL існує у трьох формах: р190, р210 та р230, залежно від місяця переривання BCR-фрагменту. BCR-ABL є ключовим патогенетичним фактором розвитку гострої лімфобластної лейкемії та хронічної мієлоїдної лейкемії. У більшості випадків, форма р190 транслокації BCR-ABL асоціюється з захворюванням на гостру лімфобластну лейкемію.
Гостра лімфобластна лейкемія (ГЛЛ) - рак білих кров'яних клітин, що характеризується проліферацією і накопиченням ракових, незрілих білих кров'яних тілець, відомих як лімфобласти.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу за рахунок оцінки наявності транслокації BCR-ABL1 (p190) та її кількісна оцінка. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гостру лімфобластну лейкемію.
Маркер
Кількісна оцінка транслокації BCR-ABL1 p190.
Клінічна значущість
Лейкемія описується як злоякісне захворювання, викликане аномальними лейкоцитами, що утворюються в кістковому мозку. Відбувається посилене і неконтрольоване виробництво аномальних кров’яних клітин, що призводить до зниження синтезу здорових кров’яних клітин і сприяє посиленню кровотечі, ряду інфекцій та тяжкій анемії. Крім того, лейкемічні клітини можуть також поширюватися на інші органи, такі як селезінка, мозок, лімфатичні вузли та інші тканини.
Транскрипт злиття BCR-ABL1 можна спостерігати при мієлопроліферативних новоутвореннях, гострому лейкозі неоднозначного походження та класі попередників лімфоїдних новоутворень таких як хронічна мієлоїдна лейкемія, гостра лімфобластична лейкемія та гостра мієлоїдна лейкемія.
Онкобілок BCR-ABL з молекулярною масою 190 кілодальтон позначається як р190. Характерна для ГЛЛ, форма білку р190 BCR-ABL1 з транскриптом е1а2 виявляється у 95 % випадків даного захворювання, транскрипт е1а3 – виявляється рідко. При ХМЛ, форма білку p190 BCR-ABL1 пов’язана з різними особливостями, і її слід розглядати як групу високого ризику.
Склад показників:
BCR-ABL1 p190
Одиниця виміру: %
Референтні значення:
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Інтерпретація:
- В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
