Общая характеристика
Онкобелок BCR-ABL - гибридный белок, продукт гибридного гена BCR-ABL1. BCR-ABL - активная тирозинкиназа, отвечающая за онкогенную трансформацию клеток. BCR-ABL существует в трех формах: р190, р210 и р230, в зависимости от места прерывания BCR- фрагмента. BCR-ABL является ключевым патогенетическим фактором развития острой лимфобластной лейкемии и хронической миелоидной лейкемии. В большинстве случаев форма р190 транслокации BCR-ABL ассоциируется с заболеванием острой лимфобластной лейкемией.
Острая лимфобластная лейкемия (ОЛЛ) - рак белых кровяных клеток, характеризующийся пролиферацией и накоплением раковых, незрелых белых кровяных телец, известных как лимфобласты.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза за счет оценки транслокации BCR-ABL1 (p190) и ее количественная оценка. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острой лимфобластной лейкемией.
Маркер
Количественная оценка транслокации BCR-ABL1 p190.
Клиническая значимость
Лейкемия описывается как злокачественное заболевание, вызванное аномальными лейкоцитами, образующимися в костном мозге. Происходит усиленное и неконтролируемое производство аномальных кровяных клеток, что приводит к снижению синтеза здоровых кровяных клеток и способствует усилению кровотечения, ряда инфекций и тяжелой анемии. Кроме того, лейкемические клетки могут также распространяться на другие органы, такие как селезенка, мозг, лимфатические узлы и другие ткани.
Транскрипт слияний BCR-ABL1 можно наблюдать при миелопролиферативных новообразованиях, остром лейкозе неоднозначного происхождения и классе предшественников лимфоидных новообразований, таких как хроническая миелоидная лейкемия, острая лимфобластическая лейкемия и лейкемия.
Онкобелок BCR-ABL с молекулярной массой 190 кДа обозначается как р190. Характерная для ОЛЛ форма белка р190 BCR-ABL1 с транскриптом е1а2 выявляется в 95% случаев данного заболевания, транскрипт е1а3 – обнаруживается редко. При ХМЛ форма белка p190 BCR-ABL1 связана с различными особенностями, и ее следует рассматривать как группу высокого риска.
Состав показателей:
BCR-ABL1 p190
Единица измерения: %
Референтные значения:
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Интерпретация:
- В результате ПЦР указано: мутация есть/мутации нет. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
