Пренатальне каріотипування

Метою пренатального каріотипування є діагностика хромосомних аномалій у плода.

Хромосомні аномалії є однією з провідних причин вроджених вад розвитку та затримки психомоторного, психомовного, фізичного та інтелектуального розвитку дитини. Анеуплоїдії, що виникли спонтанно під час запліднення є причиною більш ніж половини випадків мимовільного переривання вагітності. Збалансовані хромосомні аномалії мають місце у 3-8% звичного невиношування вагітності.

Пренатальне каріотипування застосовується для:

- діагностики хромосомної патології у плода, що розвивається (найчастіше це інвазивна діагностика при вагітностях з високим ризиком хромосомної патології за даними комбінованого пренатального скринінга),

- дослідження хромосомного набору продукту зачаття при завмерлій вагітності або мимовільному аборті з метою визначення причини переривання/невиношування та в комплексі формування подальшої стратегії реалізації репродуктивних планів пари;

- дослідження продукту зачаття при штучному перериванні вагітності за медичними показами в комплексі заходів формування подальшої стратегії реалізації репродуктивних планів пари.

Таким чином, біологічним матеріалом для пренатального каріотипування можуть бути:

- ворсини хоріону вагітності, що розвивається;

- амніоцити, навколоплідних вод вагітності, що розвивається;

- продукт зачаття (абортус) –  вагітність, що не розвивається, перервалася мимовільно або була перервана за медичними показами.

У всіх випадках важливе дотримання правил взяття та транспортування біоматеріалу, див. спеціалізоване направлення.

Для пренатального дослідження хромосомної патології ДІЛА пропонує:

• Каріотипування або FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х і Y (матеріал – абортус)
• Каріотипування та FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х і Y (матеріал - амніотична рідина)
• Каріотипування та FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х і Y (матеріал – ворсини хоріону вагітності, що розвивається).

!Термін звичайного виконання виконання Київ/регіони 15/16,5 діб (термінового 7(8) діб).

Пренатальне каріотипування в ДІЛА це:

• Достовірна діагностика хромосомних аномалій.
• Швидкі терміни видачі результатів.
• Висока кваліфікація цитогенетиків.
• Німецьке обладнання MetaSystems – експерт у цитогенетичній діагностиці більше 30 років.
• Автоматизована система сканування скелець – оцінка більшої кількості метафазних пластин – висока інформативність результатів.
• Зключення згідно International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016).

Джерела:
Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249
Redin, Claire, et al. "The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies." Nature genetics 49.1 (2017)
ESHRE Guideline Group on RPL, et al. "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss." Human Reproduction Open 2018.2 (2018)

Інші новини Всі новини

16.12.2024

Поруч, щоб дбати про важливе! Зустрічайте нове відділення ДІЛА у Києві!

11.12.2024

З турботою про ваше здоровʼя – чекаємо вас у новому відділенні ДІЛА в Чернівцях!

06.12.2024

Здоровʼя поруч! Зустрічайте нове відділення ДІЛА у Києві!