Заполняйте анкету-направление для обследования на COVID-19 онлайн - экономьте 10 минут на обслуживании в отделении.

×
(098) 594 00 22 (095) 594 00 22 (093) 594 00 22
0 800 217 887 (044) 364 49 91
0 800 752 180
Выделенная линия COVID-19
Многоканальный телефон для жителей города Киев
Войти в кабинет

Пренатальное кариотипирование

09.10.2020
Фото - Пренатальное кариотипирование


Целью пренатального кариотипирования является диагностика хромосомных аномалий у плода.

Хромосомные аномалии являются одной из ведущих причин врожденных пороков развития и задержки психомоторного, психоречевого, физического и интеллектуального развития ребенка. Анеуплоидии, возникшие спонтанно во время оплодотворения являются причиной более чем половины случаев самопроизвольного прерывания беременности. Сбалансированные хромосомные аномалии имеют место в 3-8% привычного невынашивания беременности.

Пренатальное кариотипирование применяется для:

- диагностики хромосомной патологии у развивающегося плода (чаще всего это инвазивная диагностика при беременностях с высоким риском хромосомной патологии по данным комбинированного пренатального скрининга);

- исследования хромосомного набора продукта зачатия при замершей беременности или самопроизвольном аборте с целью определения причины прерывания/невынашивания и в комплексе формирования дальнейшей стратегии реализации репродуктивных планов пары;

- исследование продукта зачатия при искусственном прерывании беременности по медицинским показаниям в комплексе мероприятий формирования дальнейшей стратегии реализации репродуктивных планов пары.

Таким образом, биологическим материалом для пренатального кариотипирования могут быть:

- ворсины хориона развивающейся беременности;

- амниоциты, околоплодных вод развивающейся беременности;

- продукт зачатия (абортус) - ворсины хориона или часть плаценты при неразвивающейся, прервавшейся самопроизвольно или прерванной по медицинским показаниям беременности.

Во всех случаях важно придерживаться правил взятия та транспортировки биоматериала, см.специализированное направление.

С целью подтверждения наличия/отсутствия качественных изменений (хромосомных перестроек) или изменения количества хромосом (в том числе наличие мозаичного кариотипа) рекомендуется проводить два вида исследования: кариотипирование и FISH исследование на 5 наиболее распространенных аномалий количества хромосом (13, 18, 21, Х и Y хромосомы).

FISH-метод (молекулярно-цитогенетическое исследование) - реакция гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом (метка) и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ДНК, которую необходимо исследовать. Результат реакции отображается определенным количеством сигналов, которые можно наблюдать с помощью флуоресцентного микроскопа. FISH может быть выполнено как на интерфазных ядрах, так и на метафазных.

Для пренатального исследования хромосомной патологии ДІЛА предлагает:

Кариотипирование или FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х и Y (материал - абортус)
Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х и Y (материал - амниотическая жидкость) 
Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х и Y (материал - ворсины хориона развивающейся беременности).
! Срок обычного выполнения Киев/регионы 15/16,5 суток (срочного - 7 (8) суток).

Пренатальное кариотипирование в ДИЛА это:

  • Достоверная диагностика хромосомных аномалий.
  • Быстрые сроки выдачи результатов.
  • Высокая квалификация цитогенетиков.
  • Немецкое оборудование MetaSystems - эксперт в цитогенетической диагностике более 30 лет.
  • Автоматизированная система сканирования стекол - оценка большего количества метафазных пластин - высокая информативность результатов.
  • Заключение согласно International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016).


Джерела:
Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249
Redin, Claire, et al. "The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies." Nature genetics 49.1 (2017)
ESHRE Guideline Group on RPL, et al. "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss." Human Reproduction Open 2018.2 (2018)

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом