Рус
icon
icon
7:00 - 20:00
Горячая линия для пациентов
0 800 217 887
Консультация врача для пациентов
0 800 219 696
Горячая линия для врачей
0 800 752 180
Горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев
Вернуться

Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y (амниотическая жидкость, 16-20 нед.)

Исследование можно заказать только в отделении.

Общая характеристика

Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. Для пренатального кариотипирования при развивающейся беременности используют ворсины хориона или амниотическую жидкость.
Кариограмма – графическое изображение 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
FISH *-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Данное исследование позволяет быстро исключить или подтвердить изменение количества хромосом 13, 18, 21, Х, Y.

* Флуоресцентная in situ гибридизация

Показания для назначения

  1. Группа высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга.
  2. Положительный результат НИПТ.
  3. Наличие маркеров хромосомной патологии при ультразвуковом обследовании плода.
  4. Повышенный риск хромосомной патологии у плода (в т.ч. наличие сбалансированной хромосомной перестройки у родителей).
  5. Исключение или подтверждение хромосомной патологии плода.

Маркер

Маркер хромосомных нарушений.


Клиническая значимость

Изменения количества и структуры хромосом являются причинами хромосомных болезней. FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y позволяет исключить или подтвердить количественные изменения перечисленных хромосом за короткий срок, что является важным для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике. Кариотипирование позволяет оценить количество и структуру всех хромосом.

Состав показателей:

Кариотипирование

Метод: Цитогенетический

Метод: Молекулярно-цитогенетический

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

околоплодные воды

Биоматериал для исследования: околоплодные воды. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Стерильный контейнер сбора биоматериала, min 20 мл. Условия доставки: Температура от 4 до 8 градусов, 48 ч.

Интерференция:

  • Не обнаружена.
  • Не обнаружена.

Интерпретация:

  • Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
    Кариотипирование: 46, ХХ - нормальный кариотип женщины. 46, XY - нормальный кариотип мужчины. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.


    FISH: Количество сигналов соответствующих локусов / центромерных регионов соответствует количеству данной хромосомы. При отсутствии количественных изменений у плодов женского пола определяется два сигнала центромерного региона половой хромосомы Х, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21. При отсутствии количественных изменений у плодов мужского пола определяется по одному сигналу центромерного региона половых хромосом Х и Y; по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21.

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом