Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х,Y (ворсины хориона разв. беременности, 10-14 нед)

Общая характеристика

Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. Для пренатального кариотипирования при развивающейся беременности используют ворсины хориона или амниотическую жидкость.
Кариограмма – графическое изображение 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
FISH *-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Данное исследование позволяет быстро исключить или подтвердить изменение количества хромосом 13, 18, 21, Х, Y.

* Флуоресцентная in situ гибридизация

Показания для назначения

1. Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
2. Позитивний результат НІПТ.
3. Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
4. Підвищений ризик хромосомної патології у плода (в т.ч. наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків).
5. Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.

Маркер

Маркер хромосомных нарушений.

Клиническая значимость

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

Интерференция:

• Не обнаружена.
• Не обнаружена.

Интерпретация:

• Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
  Кариотипирование: 46, ХХ - нормальный кариотип женщины. 46, XY - нормальный кариотип мужчины. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.

  
  FISH: Количество сигналов соответствующих локусов / центромерных регионов соответствует количеству данной хромосомы. При отсутствии количественных изменений у плодов женского пола определяется два сигнала центромерного региона половой хромосомы Х, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21. При отсутствии количественных изменений у плодов мужского пола определяется по одному сигналу центромерного региона половых хромосом Х и Y; по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21.