НІПТ знову в строю!
22.08.2023
З 24.08.2023 зустрічайте оновлені дослідження Ninalia НІПТ в ДІЛА.
Неінвазивне пренатальне тестування Ninalia (NIPT) - це інноваційний генетичний скринінговий тест на хромосомні аномалії.
Яка використовується технологія?
Illumina – світовий лідер у галузі секвенування ДНК для неінвазивного скринінгу основних хромосомних аномалій. Цей тест використовує циркулюючу позаклітинну ДНК (cfDNA) із зразка крові матері без ризику для плода та може бути проведений починаючи з 10 тижнів гестації.
Новий метод VeriSeq, запропонований Illumina, може виявити не тільки основні анеуплоїдії плода, тобто трисомії 21, 18 і 13, а й анеуплоїдії усіх хромосом, а також додаткові ділянки хромосом (часткова трисомія) та відсутні ділянки хромосом (часткова моносомія) у плода за умови розміру ділянки більше 7 Мb, визначити стать плода, а також анеуплоїдії статевих хромосом.
Що таке cfDNA?
Під час вагітності плацента вивільняє позаклітинну ДНК, яка циркулює в організмі матері кровотоком.
В результаті материнська кров містить суміш
ДНК плоду та матері в різних пропорціях.
Частка ДНК плоду від всієї вільної ДНК в крові вагітної є фетальною фракцією.
Для проведення дослідження відбувається виділення лабораторією цієї циркулюючої ДНК.
Тест використовує секвенування наступного покоління (NGS) і виконується після УЗД в 1-му триместрі
Які є варіанти тесту?
Відтепер можна обрати один з чотирьох варіантів:
|
|
Трисомії 21, 18 і 13 |
Усі аутосоми |
Хромосомний дисбаланс більше 7Mb |
Анеуплоїдії статевих хромосом |
Визначення статі плода |
|
Ninalia Genomewide Complete (NIPT) |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
Ninalia Genomewide (NIPT) |
+ |
+ |
+ |
- |
- |
|
Ninalia 5 (NIPT) |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
|
Ninalia 3 (NIPT) |
+ |
- |
- |
- |
- |
Які переваги для пацієнтки та її лікаря?
Неінвазивний пренатальний скринінг завойовує все більшу довіру лікарів та пацієнтів, оскільки має високу чутливість, не несе ризику для плода та вагітної, а також знижує відсоток інвазивних втручань. Національний коледж гінекологів і акушерів Франції (CNGOF) надає дані, що неінвазивне пренатальне тестування на трисомії 13, 18 і 21 може попередити виконання 95% інвазивних тестів, що пов’язані з ризиком викидня приблизно від 0,5 до 1%.
Деякі країни (напр., Нідерланди) вже відмовились від звичного комбінованого тесту в І триместрі на користь НІПТу, він використовується для всіх жінок як скринінг першої лінії. Норвегія використовує НІПТ як скринінг другої лінії для вагітних з підвищеним ризиком (напр.: вік, спадкові ризики, аномальні результати УЗД)2.
МОЗ України рекомендує проведення пренатального скринінгу І триместру усім вагітним. У разі наявних анатомічних відхилень плода на УЗД в І чи ІІ триместрі вагітній показана інвазивна діагностика. Однак, для вагітних, що увійшли у групу проміжного ризику трисомії за 21, 18, 13 хромосомами у плода, рекомендоване проведення Неінвазивного пренатального скринінгу1,3.
Крім скринінгу на Трисомії 21, 18 та 13 хромосом, досить важливим є виявлення більш рідкісних анеуплоїдій (по всіх хромосомах) у плода, а також дрібних порушень, таких як часткова трисомія, або часткова моносомія. Структурний дисбаланс понад 7 мегабаз(Мb), підтверджений у плода, може не обов'язково супроводжуватися ультразвуковими ознаками під час вагітності, але може мати клінічні ознаки при народженні або пізніше.
Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG) наголошує, що усі пацієнти повинні мати можливість обговорити варіанти скринінгу та діагностичного тестування зі своїм лікарем, щоб зрозуміти варіанти, ризики та переваги доступного скринінгу та діагностики. Усі пацієнти повинні мати право погодитися або відмовитися від скринінгу чи діагностики після консультування4.
Яка чутливість та специфічність при визначенні патології?
|
Одноплідна вагітність |
Трисомія 21 |
Трисомія 18 |
Трисомія 13 |
|
Чутливість |
> 99,9% |
> 99,9% |
> 99,9% |
|
Специфічність |
99,9% |
99,9% |
99,9% |
|
Двійня |
Трисомія 21 |
Трисомія 18 |
Трисомія 13 |
|
Чутливість |
96,4% |
95,7% |
93,6% |
|
Специфічність |
99,9% |
>99,9% |
>99,9% |
|
Виявлення анеуплоідії аутосом (крім Т21, Т13, Т.18) |
Виявлення хромосомного дисбалансу більше 7 Мб |
||
|
Чутливість |
96,4% |
Чутливість |
74,1% |
|
Специфічність |
99,8% |
Специфічність |
99,8% |
- Феномен зникаючого близнюка може пояснити хибнопозитивний результат за Y хромосомою.
- При багатоплідній вагітності (двійня) наявність Y-хромосоми не дозволяє визначити кількість плодів чоловічої статі
- За дослідженням, проведеним Illumina, відповідність визначення статевих хромосом (клінічна оцінка 1963 випадків) до статі плоду = 100%.
|
Відсоток війдповідності для аномалій статевої хромосоми |
|||
|
ХО |
90,5% |
ХХY |
100 % |
|
ХХХ |
100% |
XYY |
9 1 , 7 % |
Як пройти НІПТ?
Важливо: NIPT є високочутливим скринінговим тестом, не діагностичним. Це означає, що він може лише показати, чи існує підвищений ризик народження дитини з патологією, а не дати остаточну відповідь. Єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у дитини, наприклад, синдром Дауна – це провести діагностичний тест, такий як дослідження ворсин хоріона або амніоцентез.
Завантажити шаблон ПН НІПТ (англ.)
- Клінічна настанова, заснована на доказах «Нормальна вагітність» КН 2022-1437, Наказ МОЗ України № 1437 від 09.08.22
- Reinsperger, I. (2022): Regulation and financing of prenatal screening and diagnostic examinations for fetal anomalies in selected European countries. AIHTA Policy Brief 012.
- Стандарти медичної допомоги «Нормальна вагітність» КН 2022-1437, Наказ МОЗ України № 1437 від 09.08.22
ACOG: Non-Invasive Prenatal Testing. An Advocacy Tool Kit for Obstetric Health Care Professionals and Patients
для iOS та Android
© ДІЛА 1998 - 2024 Всі права захищені.