НІПТ знову в строю!

З 24.08.2023 зустрічайте оновлені дослідження Ninalia НІПТ в ДІЛА.

Неінвазивне пренатальне тестування Ninalia (NIPT) - це інноваційний генетичний скринінговий тест на хромосомні аномалії.

Яка використовується технологія?

Illumina – світовий лідер у галузі секвенування ДНК для неінвазивного скринінгу основних хромосомних аномалій. Цей тест використовує циркулюючу позаклітинну ДНК (cfDNA) із зразка крові матері без ризику для плода та може бути проведений починаючи з 10 тижнів гестації.
Новий метод VeriSeq, запропонований Illumina, може виявити не тільки основні анеуплоїдії плода, тобто трисомії 21, 18 і 13, а й анеуплоїдії усіх хромосом, а також додаткові ділянки хромосом (часткова трисомія) та відсутні ділянки хромосом (часткова моносомія) у плода за умови розміру ділянки більше 7 Мb, визначити стать плода, а також анеуплоїдії статевих хромосом.

Що таке cfDNA?

Під час вагітності плацента вивільняє позаклітинну ДНК, яка циркулює в організмі матері кровотоком.

В результаті материнська кров містить суміш

ДНК плоду та матері в різних пропорціях.

Частка ДНК плоду  від всієї вільної ДНК в крові вагітної  є фетальною фракцією.

Для проведення дослідження відбувається виділення лабораторією цієї циркулюючої ДНК.

Тест використовує секвенування наступного покоління (NGS) і виконується після УЗД в 1-му триместрі

Які є варіанти тесту?

Відтепер можна обрати один з чотирьох варіантів:

Які переваги для пацієнтки та її лікаря?

Неінвазивний пренатальний скринінг завойовує все більшу довіру лікарів та пацієнтів, оскільки має високу чутливість, не несе ризику для плода та вагітної, а також знижує відсоток інвазивних втручань. Національний коледж гінекологів і акушерів Франції (CNGOF) надає дані, що неінвазивне пренатальне тестування на трисомії 13, 18 і 21 може попередити виконання 95% інвазивних тестів, що пов’язані з ризиком викидня приблизно від 0,5 до 1%.

Деякі країни (напр., Нідерланди) вже відмовились від звичного комбінованого тесту в І триместрі на користь НІПТу, він використовується для всіх жінок як скринінг першої лінії. Норвегія використовує НІПТ як скринінг другої лінії для вагітних з підвищеним ризиком (напр.: вік, спадкові ризики, аномальні результати УЗД)².

МОЗ України рекомендує проведення пренатального скринінгу І триместру усім вагітним. У разі наявних анатомічних відхилень плода на УЗД в І чи ІІ триместрі вагітній показана інвазивна діагностика. Однак, для вагітних, що увійшли у групу проміжного ризику трисомії за 21, 18, 13 хромосомами у плода, рекомендоване проведення Неінвазивного пренатального скринінгу^1,3.

Крім скринінгу на Трисомії 21, 18 та 13 хромосом, досить важливим є виявлення більш рідкісних анеуплоїдій (по всіх хромосомах) у плода, а також дрібних порушень, таких як часткова трисомія, або часткова моносомія. Структурний дисбаланс понад 7 мегабаз(Мb), підтверджений у плода, може не обов'язково супроводжуватися ультразвуковими ознаками під час вагітності, але може мати клінічні ознаки при народженні або пізніше.

Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG) наголошує, що усі пацієнти повинні мати можливість обговорити варіанти скринінгу та діагностичного тестування зі своїм лікарем, щоб зрозуміти варіанти, ризики та переваги доступного скринінгу та діагностики. Усі пацієнти повинні мати право погодитися або відмовитися від скринінгу чи діагностики після консультування⁴.

Яка чутливість та специфічність при визначенні патології?