НИПТ снова в строю!

22.08.2023

С 24.08.2023 встречайте обновленные исследования Ninalia НИПТ в ДІЛА.

Неинвазивное пренатальное тестирование Ninalia (NIPT) – это инновационный генетический скрининговый тест на хромосомные аномалии.

Какая используется технология?

Illumina – мировой лидер в области секвенирования ДНК для неинвазивного скрининга основных хромосомных аномалий. Этот тест использует циркулирующую внеклеточную ДНК (cfDNA) из образца крови матери без риска для плода и может быть проведен с 10 недель гестации.
Новый метод VeriSeq, предложенный Illumina, может выявить не только основные анеуплоидии плода, то есть трисомии 21, 18 и 13, но и анеуплоидии всех хромосом, а также дополнительные участки хромосом (частичная трисомия) и отсутствующие участки хромосом (частичная моносомия) у плода при размере участка более 7 Мb, определить пол плода, а также анеуплоидацию половых хромосом.

Что такое cfDNA?

Во время беременности плацента высвобождает внеклеточную ДНК, циркулирующую в организме матери кровотоком.

В результате материнская кровь содержит смесь

ДНК плода и матери в разных пропорциях.

Доля ДНК плода от всей свободной ДНК в крови беременной является фетальной фракцией.

Для проведения исследования происходит выделение лабораторией этой циркулирующей ДНК.

Тест использует секвенирование следующего поколения (NGS) и выполняется после УЗИ в 1-м триместре

Какие есть варианты теста?

Теперь можно выбрать один из четырех вариантов:

	Трисомии 21, 18 и 13	Все аутосомы	Хромосомный дисбаланс более 7Mb	Анеуплоидия половых хромосом	Определение пола плода
Ninalia Genomewide Complete (NIPT)	+	+	+	+	+
Ниналия Genomewide (NIPT)	+	+	+	-	-
Ninalia 5 (NIPT)	+	-	-	+	+
Ninalia 3 (NIPT)	+	-	-	-	-

Какие преимущества для пациентки и ее врача?

Неинвазивный пренатальный скрининг завоевывает все большее доверие врачей и пациентов, поскольку обладает высокой чувствительностью, не несет риска для плода и беременной, а также снижает процент инвазивных вмешательств. Национальный колледж гинекологов и акушеров Франции (CNGOF) предоставляет данные, что неинвазивное пренатальное тестирование на трисомии 13, 18 и 21 может предотвратить выполнение 95% инвазивных тестов, связанных с риском выкидыша приблизительно от 0,5 до 1%.

Некоторые страны (например, Нидерланды) уже отказались от привычного комбинированного теста в I триместре в пользу НИПТ, он используется для всех женщин как скрининг первой линии. Норвегия использует НИПТ в качестве скрининга второй линии для беременных с повышенным риском (напр.: возраст, наследственные риски, аномальные результаты УЗИ) ².

Минздрав Украины рекомендует проведение пренатального скрининга и триместра всем беременным. В случае анатомических отклонений плода на УЗИ в I или II триместре беременной показана инвазивная диагностика. Однако для беременных, вошедших в группу промежуточного риска трисомии по 21, 18, 13 хромосомам у плода, рекомендовано проведение неинвазивного пренатального скрининга ^1,3.

Кроме скрининга на Трисомии 21, 18 и 13 хромосом, достаточно важно выявление более редких анеуплоидий (по всем хромосомам) у плода, а также мелких нарушений, таких как частичная трисомия или частичная моносомия. Структурный дисбаланс свыше 7 мегабаз(Мb ), подтвержденный у плода, может не обязательно сопровождаться ультразвуковыми признаками во время беременности, но может иметь клинические признаки при рождении или позже.

Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) отмечает, что все пациенты должны иметь возможность обсудить варианты скрининга и диагностического тестирования со своим врачом, чтобы понять варианты, риски и преимущества доступного скрининга и диагностики. Все пациенты должны иметь право согласиться или отказаться от скрининга или диагностики после консультирования ⁴.

Какая чувствительность и специфичность при определении патологии?

*Одноплодная беременность*	Трисомия 21	Трисомия 18	Трисомия 13
Чувствительность	> 99,9%	> 99,9%	> 99,9%
Специфичность	99,9%	99,9%	99,9%

Двойня	Трисомия 21	Трисомия 18	Трисомия 13
Чувствительность	96,4%	95,7%	93,6%
Специфичность	99,9%	>99,9%	>99,9%

Выявление анеуплоидии аутосом (кроме Т21, Т13, Т.18)		Выявление хромосомного дисбаланса более 7 Мб
Чувствительность	96,4%	Чувствительность	74,1%
Специфичность	99,8%	Специфичность	99,8%

Феномен исчезающего близнеца может объяснить ложноположительный результат по Y хромосоме.
При многоплодной беременности (двойня) наличие Y-хромосомы не позволяет определить количество плодов мужского пола.
Согласно исследованию, проведенному Illumina, соответствие определения половых хромосом (клиническая оценка 1963 случаев) к полу плода = 100%.

Процент соответствия для аномалий половой хромосомы
ХО	90,5%	ХХY	100 %
ХХХ	100%	XYY	9 1 , 7 %

Как пройти НИПТ?

Важно: NIPT является высокочувствительным скрининговым тестом, не диагностическим. Это означает, что он может только показать, существует ли повышенный риск рождения ребенка с патологией, а не дать окончательный ответ. Единственный способ точно узнать, есть ли у ребенка, например синдром Дауна – это провести диагностический тест, такой как исследование ворсин хориона или амниоцентез.

Скачать шаблон ПН НИПТ

Скачать шаблон ПН НИПТ (англ.)

Клінічна настанова, заснована на доказах «Нормальна вагітність» КН 2022-1437, Наказ МОЗ України № 1437 від 09.08.22
Reinsperger, I. (2022): Regulation and financing of prenatal screening and diagnostic examinations for fetal anomalies in selected European countries. AIHTA Policy Brief 012.
Стандарти медичної допомоги «Нормальна вагітність» КН 2022-1437, Наказ МОЗ України № 1437 від 09.08.22
ACOG: Non-Invasive Prenatal Testing. An Advocacy Tool Kit for Obstetric Health Care Professionals and Patients