НИПТ снова в строю!
22.08.2023
С 24.08.2023 встречайте обновленные исследования Ninalia НИПТ в ДІЛА.
Неинвазивное пренатальное тестирование Ninalia (NIPT) – это инновационный генетический скрининговый тест на хромосомные аномалии.
Какая используется технология?
Illumina – мировой лидер в области секвенирования ДНК для неинвазивного скрининга основных хромосомных аномалий. Этот тест использует циркулирующую внеклеточную ДНК (cfDNA) из образца крови матери без риска для плода и может быть проведен с 10 недель гестации.
Новый метод VeriSeq, предложенный Illumina, может выявить не только основные анеуплоидии плода, то есть трисомии 21, 18 и 13, но и анеуплоидии всех хромосом, а также дополнительные участки хромосом (частичная трисомия) и отсутствующие участки хромосом (частичная моносомия) у плода при размере участка более 7 Мb, определить пол плода, а также анеуплоидацию половых хромосом.
Что такое cfDNA?
Во время беременности плацента высвобождает внеклеточную ДНК, циркулирующую в организме матери кровотоком.
В результате материнская кровь содержит смесь
ДНК плода и матери в разных пропорциях.
Доля ДНК плода от всей свободной ДНК в крови беременной является фетальной фракцией.
Для проведения исследования происходит выделение лабораторией этой циркулирующей ДНК.
Тест использует секвенирование следующего поколения (NGS) и выполняется после УЗИ в 1-м триместре
Какие есть варианты теста?
Теперь можно выбрать один из четырех вариантов:
|
|
Трисомии 21, 18 и 13 |
Все аутосомы |
Хромосомный дисбаланс более 7Mb |
Анеуплоидия половых хромосом |
Определение пола плода |
|
Ninalia Genomewide Complete (NIPT) |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
Ниналия Genomewide (NIPT) |
+ |
+ |
+ |
- |
- |
|
Ninalia 5 (NIPT) |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
|
Ninalia 3 (NIPT) |
+ |
- |
- |
- |
- |
Какие преимущества для пациентки и ее врача?
Неинвазивный пренатальный скрининг завоевывает все большее доверие врачей и пациентов, поскольку обладает высокой чувствительностью, не несет риска для плода и беременной, а также снижает процент инвазивных вмешательств. Национальный колледж гинекологов и акушеров Франции (CNGOF) предоставляет данные, что неинвазивное пренатальное тестирование на трисомии 13, 18 и 21 может предотвратить выполнение 95% инвазивных тестов, связанных с риском выкидыша приблизительно от 0,5 до 1%.
Некоторые страны (например, Нидерланды) уже отказались от привычного комбинированного теста в I триместре в пользу НИПТ, он используется для всех женщин как скрининг первой линии. Норвегия использует НИПТ в качестве скрининга второй линии для беременных с повышенным риском (напр.: возраст, наследственные риски, аномальные результаты УЗИ) 2 .
Минздрав Украины рекомендует проведение пренатального скрининга и триместра всем беременным. В случае анатомических отклонений плода на УЗИ в I или II триместре беременной показана инвазивная диагностика. Однако для беременных, вошедших в группу промежуточного риска трисомии по 21, 18, 13 хромосомам у плода, рекомендовано проведение неинвазивного пренатального скрининга 1,3 .
Кроме скрининга на Трисомии 21, 18 и 13 хромосом, достаточно важно выявление более редких анеуплоидий (по всем хромосомам) у плода, а также мелких нарушений, таких как частичная трисомия или частичная моносомия. Структурный дисбаланс свыше 7 мегабаз(Мb ), подтвержденный у плода, может не обязательно сопровождаться ультразвуковыми признаками во время беременности, но может иметь клинические признаки при рождении или позже.
Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) отмечает, что все пациенты должны иметь возможность обсудить варианты скрининга и диагностического тестирования со своим врачом, чтобы понять варианты, риски и преимущества доступного скрининга и диагностики. Все пациенты должны иметь право согласиться или отказаться от скрининга или диагностики после консультирования 4 .
Какая чувствительность и специфичность при определении патологии?
|
Одноплодная беременность |
Трисомия 21 |
Трисомия 18 |
Трисомия 13 |
|
Чувствительность |
> 99,9% |
> 99,9% |
> 99,9% |
|
Специфичность |
99,9% |
99,9% |
99,9% |
|
Двойня |
Трисомия 21 |
Трисомия 18 |
Трисомия 13 |
|
Чувствительность |
96,4% |
95,7% |
93,6% |
|
Специфичность |
99,9% |
>99,9% |
>99,9% |
|
Выявление анеуплоидии аутосом (кроме Т21, Т13, Т.18) |
Выявление хромосомного дисбаланса более 7 Мб |
||
|
Чувствительность |
96,4% |
Чувствительность |
74,1% |
|
Специфичность |
99,8% |
Специфичность |
99,8% |
- Феномен исчезающего близнеца может объяснить ложноположительный результат по Y хромосоме.
- При многоплодной беременности (двойня) наличие Y-хромосомы не позволяет определить количество плодов мужского пола.
- Согласно исследованию, проведенному Illumina, соответствие определения половых хромосом (клиническая оценка 1963 случаев) к полу плода = 100%.
|
Процент соответствия для аномалий половой хромосомы |
|||
|
ХО |
90,5% |
ХХY |
100 % |
|
ХХХ |
100% |
XYY |
9 1 , 7 % |
Как пройти НИПТ?
Важно: NIPT является высокочувствительным скрининговым тестом, не диагностическим. Это означает, что он может только показать, существует ли повышенный риск рождения ребенка с патологией, а не дать окончательный ответ. Единственный способ точно узнать, есть ли у ребенка, например синдром Дауна – это провести диагностический тест, такой как исследование ворсин хориона или амниоцентез.
Скачать шаблон ПН НИПТ (англ.)
- Клінічна настанова, заснована на доказах «Нормальна вагітність» КН 2022-1437, Наказ МОЗ України № 1437 від 09.08.22
- Reinsperger, I. (2022): Regulation and financing of prenatal screening and diagnostic examinations for fetal anomalies in selected European countries. AIHTA Policy Brief 012.
- Стандарти медичної допомоги «Нормальна вагітність» КН 2022-1437, Наказ МОЗ України № 1437 від 09.08.22
- ACOG: Non-Invasive Prenatal Testing. An Advocacy Tool Kit for Obstetric Health Care Professionals and Patients
для iOS и Android
© ДІЛА 1998 - 2024 Все права защищены.