Заповнюйте анкету-направлення для обстеження на COVID-19 ПЛР онлайн - заощаджуйте 10 хвилин на обслуговування у відділенні.

×
(098) 594 00 22 (095) 594 00 22 (093) 594 00 22
0 800 217 887 (044) 364 49 91
0 800 752 180
Виділена лінія COVID-19
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Вхід в кабінет

Як вберегти пацієнтів від «пекельного кола» репродуктивних втрат: досвід каріотипування

21.10.2021
Фото - Як вберегти пацієнтів від «пекельного кола» репродуктивних втрат: досвід каріотипування

 

Генетичні причини репродуктивних розладів непліддя зустрічаються у 5-10% жінок та 5-20% чоловіків. Серед них у 10-13% випадків оваріальної дисфункції складатимуть аномалії хромосом; найчастішою причиною азооспермії буде синдром Клайнфельтера, а збалансовані структурні аномалії хромосом зустрічатимуться у 5% пар з невиношуванням.

Невиявлена хромосомна патологія прирікає пацієнтів на «ходіння по колу репродуктивних втрат» роками, застосовуючи неефективне лікування. Як вирішити цю проблему і допомогти пацієнтам обрати прийнятний для пари шлях та визначити репродуктивні прогнози, для кого важливі такі дослідження і коли лікареві гінекологу потрібно звернути увагу не лише на пацієнтку, а й на пацієнта – розповіла к. мед. н. Тетяна Тутченко під час доповіді на школі-конференції «Профілактика онкологічних захворювань, що спричинені вірусом папіломи людини (ВПЛ)», яка відбулась 30 вересня.

Як досліджують каріотип?

Каріотип – це набір хромосом людини, які можна оцінити двома способами:

Кого обстежувати?

Основними показами до визначення каріотипу в практиці гінеколога є:

  • передчасна яєчникова недостатність (особливо у жінок до 30 років);
  • чоловіче безпліддя внаслідок азооспермії;
  • підготовка до ЕКО у пари з безпліддям неясного генезу;
  • звичне невиношування вагітності.
     

Однією з причин передчасної яєчникової недостатності може бути хромосомна патологія, зокрема - синдром Шерешевського-Тернера. Хибною є думка, що жінки з синдромом Шерешевського-Тернера завжди мають характерний зовнішній вигляд: низькорослість, вади розвитку, відсутність менструації. Вони складають лише половину тих жінок, які мають цей хромосомний розлад. Інша ж половина – мають мозаїчну форму та інші варіанти, у яких клініка буде дуже згладженою і єдиним симптомом, який приведе їх до лікаря, буде якийсь з проявів передчасної яєчникової недостатності.

Клініка синдрому Тернера варіабельна: може бути вираженою з дитинства або не помітною. Сьогодні є достатньо відомостей про жінок з мозаїчною формою синдрому Тернера, які були успішними в різних галузях діяльності: від спорту і до мистецтва.

Обстежуючи пару з безпліддям, ми думаємо не лише про жінку, але й про чоловіка. Більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера мають нормальне життя і не знають про свої хромосомні зміни. Причинами звернення до лікаря найчастіше є оліго- або азооспермія та безпліддя. Однак, як із синдромом Тернера, не слід думати, що всі чоловіки із синдромом Клайнфельтера матимуть особливі євнухоїдні риси, як правило, це — привабливі чоловіки, з нормально розвиненими розумовими здібностями і єдиним чинником, що спонукає дослідити питання генетичних причин репродуктивного розладу буде азооспермія. Отже, у всіх чоловіків з азоо- та олігоспермією важливо провести каріотипування, щоб запобігти проблемам зі здоров’ям, які розвиваються з віком.

Каріотипування буде важливим також для безплідної пари, коли у жінки й чоловіка виключили усі можливі репродуктивні порушення, і вони збираються на екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ). У такому випадку їм обов’язково рекомендовано визначити чи все гаразд з каріотипом.

Наступною категорією пацієнтів, для яких необхідно проводити таке дослідження – це пара з двома або більше втратами вагітності в анамнезі, яка звернулась до лікаря аби запобігти втраті вагітності в майбутньому. Перше дослідження, яке слід провести – це каріотипування. Адже 5-6% чоловіків та жінок з втратами вагітності матимуть збалансовані хромосомні перебудови, хоча й зовні вони не відрізняються від людей з нормальним каріотипом. Однак внаслідок порушення розходження хромосом при утворенні статевих клітин, вони мають підвищений ризик:

  • невиношування вагітності;
  • безпліддя;
  • народження хворої дитини.

У таких пар найчастішим порушенням є Робертсонівська транслокація, коли 2 хромосоми втрачають свої короткі плечі і з’єднуються довгі плечі. У носія цієї транслокації - каріотип збалансований. Але нащадки матимуть незбалансований каріотип.

Маючи інформацію по каріотипуванню, лікар генетик зможе розробити для такої пари репродуктивний прогноз:

Ми бачимо прогноз для пари, де гамета жінки з Робертсонівською транслокацією поєднується з гаметою здорового чоловіка. Маючи такий прогноз пара має можливість обирати тактику своїх дій у майбутньому:

  • екстракорпоральне запліднення з обстеженням ембріона;
  • донорські яйцеклітина чи сперматозоїд;
  • усиновлення;
  • рішення про відсутність дітей;
  • природня вагітність з подальшою інвазійною діагностикою.
     

Каріотипування також важливо виконувати для пар із завмерлою вагітністю або мимовільним викиднем. Для них важливо розуміти: «чому», «яка причина»?

З’ясувати причину завмирання вагітності можливо, дослідивши продукт зачаття. Ворсини хоріона часто є некротизованими і не завжди можна зробити каріотипування, проте  в ДІЛА передбачили таку ситуацію і за замовчуванням пропонується дослідження FISH методом на 8 хромосом, що суттєво підвищує інформативність дослідження.

Таким чином, потреба в дослідженні каріотипу пацієнток гінеколога та їх чоловіків виникає досить часто. 

Обстежувані

Яке дослідження?

Які покази?

Які очікувані результати?

Жінки

Каріотипування

(матеріал - кров)

Різні прояви передчасної яєчникової недостатності (первинна/вторинна аменорея, оліго-/ановуляція на фоні зниженого оваріального резерву)

Некласичні варіанти синдрому Шерешевського-Тернера або інші аномалії Х-хромосоми

Чоловіки

Каріотипування

(матеріал - кров)

Азооспермія

Синдром Клайнфельтера

Подружня пара

Каріотипування подружньої пари (матеріал - кров)

Безпліддя неясного генезу перед ЕКЗ

Збалансовані структурні аномалії або інша хромосомна патологія

Звичне невиношування вагітності

Збалансовані структурні аномалії

Продукти зачаття (матеріал завмерлої вагітності першого триместру)

Каріотипування або FISH, 8 хромосом:

13, 15, 16, 18, 21, 22, Х і Y (матеріал – абортус)*

* FISH виконується за замовчуванням у випадку, коли каріотипування матеріалу зробити неможливо 

 

Звичне невиношування вагітності

 

Перша вагітність, що не розвивається (при бажанні пари почати дослідження причин)

Анеуплоїдії, поліплоїдії спонтанного характеру або внаслідок збалансованих структурних аномалій хромосом батьків


Каріотипування від ДІЛА це:

  • цитогенетики з багаторічним досвідом;
  • новітнє європейське обладнання;
  • найкоротші терміни видачі результатів;
  • зручний графік прийому біоматеріалу.

 

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому