Заполняйте анкету-направление для обследования на COVID-19 ПЦР онлайн - экономьте 10 минут на обслуживании в отделении.

×
(098) 594 00 22 (095) 594 00 22 (093) 594 00 22
0 800 217 887 (044) 364 49 91
0 800 752 180
Выделенная линия COVID-19
Многоканальный телефон для жителей города Киев
Войти в кабинет

Доступны 2 версии личного кабинета:
НОВАЯ ВЕРСИЯ
(в режиме бета-тестирования*)

* В новой версии личного кабинета уже доступно создание онлайн заказов и онлайн оплата. Новая версия работает в режиме бета-тестирования во всех отделениях Киева и регионах. Больше информации тут. Участвуйте в тестировании и присылайте нам свой фидбек на адрес feedback@dila.com.ua.

Как уберечь пациентов от «хождения по кругу» репродуктивных потерь: опыт кариотипирования

21.10.2021
Фото - Как уберечь пациентов от «хождения по кругу» репродуктивных потерь: опыт кариотипирования

 

Генетические причины репродуктивных расстройств бесплодия встречаются у 5-10% женщин и 5-20% мужчин. Среди них в 10-13% случаев овариальной дисфункции составляют аномалии хромосом; частой причиной азооспермии будет синдром Клайнфельтера, а сбалансированные структурные аномалии хромосом - встречаться у 5% пар с невынашиванием.

Невыявленная хромосомная патология обрекает пациентов на «хождение по кругу репродуктивных потерь» годами, применяя неэффективное лечение. Как решить эту проблему и помочь пациентам выбрать приемлемый для пары путь и определить репродуктивные прогнозы, для кого важны такие исследования и когда врачу гинекологу нужно обратить внимание не только на пациентку, но и на пациента - рассказала к. мед. н. Татьяна Тутченко во время доклада на школе-конференции «Профилактика онкологических заболеваний, вызванных вирусом папилломы человека (ВПЧ)», которая состоялась 30 сентября.

Как исследуют кариотип?

Кариотип - это набор хромосом человека, которые можно оценить двумя способами:

Кого обследовать?

Основными показаниями к определению кариотипа в практике гинеколога является:

  • преждевременная яичниковая недостаточность (особенно у женщин до 30 лет);
  • мужское бесплодие вследствие азооспермии;
  • подготовка к ЭКО у пары с бесплодием неясного генеза;
  • невынашивание беременности.
     

Одной из причин преждевременной яичниковой недостаточности может быть хромосомная патология, а именно - синдром Шерешевского-Тернера. Ошибочно полагать, что женщины с синдромом Шерешевского-Тернера всегда имеют характерный внешний вид: низкорослость, проблемы развития, отсутствие менструации. Они составляют только половину женщин, которые с этим хромосомным расстройством. Вторая половина - имеют мозаичную форму и другие варианты, при которых клиника будет очень сглаженной, и единственным симптомом, который приведет их к врачу, будет какое-то из проявлений преждевременной яичниковой недостаточности.

Клиника синдрома Тернера вариабельна: может быть выражена с детства или незаметна. Сегодня есть достаточно сведений о женщинах с мозаичной формой синдрома Тернера, которые были успешными в различных областях деятельности: от спорта и до искусства.

Обследуя пару с бесплодием, мы думаем не только о женщине, но и о мужчине. Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера ведут нормальную жизнь и не знают о своих хромосомных изменениях. Причинами обращения к врачу, зачастую, являются олиго- или азооспермия и бесплодие. Однако, как и с синдромом Тернера, не следует думать, что все мужчины с синдромом Клайнфельтера обладают особыми евнухоидными чертами, как правило, это - привлекательные мужчины, с нормально развитыми умственными способностями и единственным фактором, побуждающим исследовать вопрос генетических причин репродуктивного расстройства будет азооспермия. Итак, всем мужчинам с азоо- и олигоспермией важно провести кариотипирование, чтобы предотвратить проблемы со здоровьем, развивающиеся с возрастом.

Кариотипирование будет важным также для бесплодной пары, когда у женщины и мужчины исключили все возможные репродуктивные нарушения, и они собираются применить экстакорпоральное оплодотворение (ЭКО). В таком случае им обязательно рекомендуется определить все ли в порядке с кариотипом.

Следующей категорией пациентов, для которых необходимо проводить такое исследование - это пара с двумя или более потерями беременности в анамнезе, обратившаяся к врачу, чтобы предотвратить потерю беременности в будущем. Первое исследование, которое следует провести - это кариотипирование. Ведь 5-6% мужчин и женщин с потерями беременности будут со сбалансироваными хромосомными перестройками, хотя и внешне они не отличаются от людей с нормальным кариотипом. Однако, вследствие нарушения расхождения хромосом при образовании половых клеток, они имеют повышенный риск:

  • невынашивания беременности;
  • бесплодия;
  • рождения больного ребенка.

У таких пар частой является робертсоновская транслокация, когда 2 хромосомы теряют свои короткие плечи и соединяются длинные плечи. У носителя этой транслокации кариотип сбалансирован. Но потомки будут иметь несбалансированный кариотип.

Имея информацию по кариотипированию врач генетик сможет разработать для такой пары репродуктивный прогноз:

Мы видим прогноз для пары, где гамета женщины с робертсоновской транслокацией сочетается с гаметой здорового мужчины. С таким прогнозом пара имеет возможность выбирать тактику своих действий в будущем:

  • экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с обследованием эмбриона;
  • донорские яйцеклетка или сперматозоид;
  • усыновление;
  • решение об отсутствии детей;
  • естественная беременность с последующей инвазионной диагностикой.
     

Кариотипирование также важно выполнять для пар с замершей беременностью или самопроизвольным выкидышем. Для них важно понимать «почему», «какова причина»?

Выяснить причину замирания беременности можно, исследовав продукт зачатия. Ворсины хориона часто являются некротизированными и не всегда можно сделать кариотипирование, однако в ДІЛА предусмотрели такую ситуацию и по умолчанию предлагается исследование FISH методом на 8 хромосом, который существенно повышает информативность исследования.

Таким образом, потребность в исследовании кариотипа пациенток гинеколога и их мужчин возникает довольно часто.

 

Обследованные

Исследование

Показания

Ожидаемые результаты

Женщины

Кариотипирование (материал - кровь)

Различные проявления преждевременной яичниковой недостаточности (первичная/вторичная аменорея, олиго-/ановуляция на фоне сниженного овариального резерва)

Неклассические варианты синдрома Шерешевского-Тернера или другие аномалии Х-хромосомы

Мужчины

Кариотипирование (материал - кровь)

Азооспермия

Синдром Клайнфельтера

Супружеская пара

Кариотипирование супружеской пары (материал - кровь)

Бесплодие неясного генеза перед ЭКО

Сбалансированы структурные аномалии или другая хромосомная патология

Невынашивание беременности

Сбалансированы структурные аномалии

Продукты зачатия (материал замершей беременности первого триместра)

Кариотипирование или FISH, 8 хромосом:

13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал - абортус)*

* FISH выполняется по умолчанию в случае, когда кариотипирование материала сделать невозможно

Невынашивание беременности

Первая беременность, которая не развивается (при желании пары начать исследование причин)

 

Анеуплоидии, полиплоидии спонтанного характера или вследствие сбалансированных структурных аномалий родителей


Кариотипирование от ДІЛА - это:

  • цитогенетика с многолетним опытом;
  • новейшее европейское оборудование;
  • кратчайшие сроки выдачи результатов;
  • удобный график приема биоматериала.
Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом