ОнкоРизик Pheochromocytoma, NGS

Загальна характеристика

Панель включає гени: MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.

Це захворювання — рідкісна нейроендокринна пухлина, що виникає з хромаффіних клітин мозкової речовини надниркових залоз (феохромоцитома) або з симпатичних і парасимпатичних гангліїв (парагангліома). Середній вік пацієнтів – 40–50 років.

В даний час вважається, що до 35-40% випадків розвитку цих пухлин обумовлено спадковими генетичними мутаціями. У людей із спадковим синдромом парагангліом/феохромоцитом розвивається одна або кілька пухлин протягом життя. При цьому пухлини найчастіше виникають у віці від 31 до 35 років, а до віку 50 років захворювання розвивається у 75% пацієнтів.
Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто ризик його передачі дітям – 50%. Також у пацієнтів з цим синдромом підвищений ризик розвитку інших типів пухлин — гастроінтестинальних стромальних пухлин, нирково-клітинного раку, папілярного раку щитовидної залози.

Визначення мутації необхідне до хірургічного втручання.
Ідентифікація гермінальної мутації – ключова частина ведення пацієнтів із феохромоцитомою. Клінічна картина захворювання, сімейний анамнез та особливості самої пухлини визначають необхідність генетичного тестування.

Показаннями для генетичного тестування пацієнта з феохромоцитомою є будь-який із наступних критеріїв:
— обтяжений сімейний анамнез;
— захворювання та клінічні ознаки, що асоціюються зі спадковими синдромами;
— вік молодше 35 років;
— мультифокальне, двостороннє та позанаднирникове ураження або злоякісна феохромоцитома.

Ряд фахівців вважає, що генетичне тестування має проводитись у
всіх пацієнтів з феохромоцитомою, оскільки до 27% хворих з мутацією не мали очевидного сімейного анамнезу.
У 36–40% дітей із феохромоцитомою виявляється генетична причина хвороби, що наголошує на важливості генетичного дослідження в педіатричній практиці.

Негативний результат генетичного тесту в більшості випадків позбавляє довічного пухлинного скринінгу. При позитивному результаті своєчасність генетичного тестування – запорука ефективного лікування, точного прогнозування, правильного вибору алгоритму обстеження; також консультація буде потрібна родичам такого пацієнта.

При наявності мутації пацієнт отримує безкоштовну письмову онкогенетичну консультацію — із зазначенням усіх ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною виявленою мутацією (на основі рекомендацій NCCN ).

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.

Тип біоматеріалу та способи взяття:

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження