Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Панель ОнкоРизик GIST — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження 18 генів, спрямоване на виявлення спадкових мутацій, що зумовлюють високий ризик розвитку злоякісних новоутворень шлунка та стромальних пухлин ШКТ (GIST).
Згідно з сучасними даними, не менше 10% усіх випадків раку шлунка мають спадкову природу. Ключовою особливістю генетично зумовлених форм є рання маніфестація хвороби: середній вік пацієнтів становить 38–40 років.
Панель дозволяє верифікувати наступні критичні стани:
- спадковий дифузний рак шлунка (ген CDH1);
- синдром Лінча (гени MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM);
- сімейний аденоматозний поліпоз та синдром GAPPS (ген APC);
- синдром Лі-Фраумені (ген TP53);
- синдром Пейтца-Єгерса (ген STK11);
- синдром ювенільного поліпозу (гени BMPR1A, SMAD4);
- спадкові форми GIST (гени KIT, PDGFRA, SDH-комплекс, NF1);
- мутації в генах SDHA, B, C, D та PDGFRA також є драйверами розвитку стромальних пухлин;
- у педіатричній практиці GIST може бути частиною нейрофіброматозу 1 типу (ген NF1).
Показання для призначення
Дослідження рекомендоване пацієнтам за наявності таких клінічних або анамнестичних критеріїв:
- встановлений діагноз «дифузний рак шлунка» у віці до 50 років;
- наявність двох і більше випадків пухлин шлунка в сімейному анамнезі (по материнській або батьківській лінії);
- випадок злоякісного процесу шлунка у кровного родича віком до 40 років;
- наявність двох випадків злоякісних новоутворень будь-якої локалізації у близьких родичів віком до 50 років;
- поєднання дифузного злоякісного процесу шлунка та/або часточкової злоякісної пухлини грудної залози в одного члена сім'ї віком до 50 років.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53.
Клінічна значущість
Результати тестування використовуються для:
- впровадження радикальної профілактики у формі превентивної гастректомії для носіїв патогенних мутацій у гені CDH1 через надвисокий ризик розвитку дифузного раку шлунка;
- застосування персоналізованої таргетної терапії інгібіторами тирозинкінази при виявленні специфічних мутацій у генах KIT або PDGFRA для суттєвого покращення прогнозу захворювання;
- реалізація стратегії раннього виявлення через пожиттєвий інтенсивний скринінг шлунка та інших органів-мішеней при підтвердженні синдромів Лінча, Пейтца-Єгерса або Лі-Фраумені;
- проведення каскадного тестування кровних родичів на основі виявленої мутації з метою запобігання розвитку патології або її діагностики на ранній виліковній стадії.
Склад показників:
ОнкоРизик GIST - Панель спадкового раку шлунку та GIST, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
