ОнкоРизик Lynch - Діагностика синдрому Лінча, NGS

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Загальна характеристика

OncoRisk Lynch – Діагностика синдрому Лінча – панель, що включає 5 генів. Синдром Лінча або спадковий неполіпозний колоректальний рак (КРР) – це захворювання, викликане спадковими мутаціями в генах системи репарації ДНК: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.Синдром Лінча підвищує ймовірність розвитку колоректального, ендометріального й інших видів раку. Синдром Лінча становить до 5% всіх випадків КРР, при цьому ризик його розвитку становить до 80% протягом життя, і пухлина розвивається в більш молодому віці.
Підозру на синдром Лінча викликає більш ранній вік постановки діагнозу і сімейний анамнез пацієнта.

Затверджені Амстердамські критерії діагностики синдрому Лінча:
– три або більше родича з КРР або раком, асоційованим з синдромом Лінча
– КРР відзначається принаймні в двох поколіннях;
– хоча б в одному випадку КРР розвинувся у віці <50 років.

Пацієнтам з КРР проводиться аналіз пухлинних тканин на мікросателітну нестабільність (MSI). Якщо аналіз на MSI позитивний — показане генетичне тестування на наявність мутацій, специфічних для синдрому Лінча. MSI виявляють приблизно в 15% від всіх раків товстого кишківника. Якщо КРР або інші пухлини пов’язані з синдромом Лінча, то в 90% випадків буде виявлена мікросателітна нестабільність.

Хоча MSI можна вважати скринінговим дослідженням для виявлення  пацієнтів, що мають бути перевірені на синдром Лінча, негативний результат (тобто мікросателітно-стабільна пухлина) не є гарантією його відсутності.

Для пацієнта виявлення синдрому Лінча означатиме, що:
– пухлина не схильна до утворення метастазів і пацієнтам з II стадією захворювання не обов’язково проводити адьювантну хіміотерапію;
– може бути показана імунотерапія інгібіторами PD-L1;
– стандартний обсяг операції не може вважатися достатнім
– показаний рутинний скринінг раку органів-мішеней починаючи з 20-25 років.

  Адекватний скринінг колоректального раку у пацієнтів з синдромом Лінча (колоноскопія кожні 6-12 місяців з видаленням поліпів) дозволяє ефективно профілактувати КРР та виявляти його на ранніх стадіях

Пацієнтам з підтвердженим синдромом Лінча необхідно також проходити скринінг на предмет виникнення пухлин іншої локалізації, особливо раку ендометрію (ризик розвитку до 70-річного віку становить 39%) і яєчників (9%).
  Також буде підвищений ризик розвитку раку шлунка, сечовивідних шляхів, підшлункової залози, жовчних шляхів й міхура, тонкої кишки та мозку.

Родичам пацієнтів з синдромом Лінча також показане генетичне тестування.

При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату

Показання для призначення

Показано пацієнтам:
– три або більше родича з КРР або раком, асоційованим з синдромом Лінча
– КРР відзначається принаймні в двох поколіннях;
– хоча б в одному випадку КРР розвинувся у віці <50 років.

Склад показників:

OncoRisk Lynch - Діагностика синдрому Лінча, NGS

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії