Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
ОнкоРизик Lynch — панель для діагностики синдрому Лінча, що зумовлює високу схильність до розвитку колоректального раку (КРР), раку ендометрія та інших видів злоякісних новоутворень. Синдром становить до 5% усіх випадків КРР; при цьому довічний ризик розвитку пухлини сягає 80%, хоча маніфестація захворювання зазвичай відбувається у молодому віці.
Показання для призначення
Клінічними маркерами, що вказують на синдром Лінча, є:
- ранній вік постановки онкологічного діагнозу;
- обтяжений онкологічний сімейний анамнез;
- відповідність Амстердамським критеріям:
– три або більше родича з КРР або злоякісним процесом, асоційованим із синдромом Лінча;
– КРР відзначається принаймні в двох поколіннях;
– хоча б в одному випадку КРР розвинувся у віці <50 років.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
Клінічна значущість
Діагностика синдрому Лінча має критичне значення для персоналізації лікування та розробки індивідуальної стратегії спостереження пацієнта. Виявлення патогенних мутацій передбачає наступні кроки:
1. Оптимізація стратегії лікування:
- визначення можливості застосування імунотерапії інгібіторами PD-1/PD-L1 завдяки виявленню високої мікросателітної нестабільності (MSI-H), що є характерною ознакою пухлин при даному синдромі;
- оптимізація хірургічного обсягу через високу ймовірність виникнення метахронного раку та розгляд доцільності проведення розширеної колектомії замість стандартної резекції.
2. Інтенсивний скринінг та профілактика:
- впровадження раннього старту регулярного обстеження органів-мішеней вже у віці 20–25 років для своєчасної діагностики патологічних змін;
- забезпечення щільного колоноскопічного контролю кожні 6–12 місяців для виявлення раку на ранніх стадіях та його профілактики шляхом видалення передракових поліпів;
- проведення регулярного скринінгу раку ендометрія та яєчників у жінок через значні довічні ризики розвитку цих патологій, що сягають 39% та 9% відповідно.
3. Онкологічна настороженість щодо інших органів.
Пацієнти мають підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень:
- шлунково-кишкового тракту (шлунок, тонка кишка, підшлункова залоза, жовчовивідні шляхи);
- сечовидільної системи (ниркова миска, сечоводи, сечовий міхур);
- центральної нервової системи (пухлини мозку).
4. Каскадне тестування.
Синдром Лінча є спадковим захворюванням, тому виявлення мутації у пацієнта є прямим показанням для генетичного тестування родичів першого ступеня спорідненості. Це дозволяє вчасно виявити носіїв і впровадити заходи профілактики до появи клінічних симптомів.
Виявлення синдрому Лінча перетворює діагноз із суто медичної проблеми одного пацієнта на стратегічне завдання для всієї родини.
Склад показників:
ОнкоРизик Lynch - Діагностика синдрому Лінча, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
