гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Постнатальне mFISH: X, Y, 18 (матеріал – кров)

Повернутися

Діагностичний напрямок

Виявлення генетичних порушень

Загальна характеристика

Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.

FISH*-метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Постнатальне mFISH: X, Y, 18 (матеріал – кров) проводиться на метафазних пластинках.
* Флуоресцентна in situ гібридизація

Показання для призначення

Визначення кількості сигналів центромерних регіонів хромосом 18, X та Y:

  • при підозрі на синдром Шершевського-Тернера 
  • при підозрі на синдром Клайнфельтера
  • при неоднозначних геніталіях у новонароджених
  • при підозрі на інші кількісні порушення статевих хромосом
  • при підозрі на синдром Едвардса

Маркер

Маркер хромосомних порушень.

Клінічна значущість

У нормі у жінок наявні дві Х-хромосоми, а у чоловіків – одна Х-хромосома та одна Y-хромосома. Зміни кількості статевих хромосом є причинами хромосомних синдромів, наприклад: синдром Шершевського-Тернера, синдром Клайнфельтера. 

Наявність додаткової хромосоми 18 є причиною синдрому Едвардса.

Дослідження Постнатальне mFISH: X, Y, 18 (матеріал – кров) дозволяє виявити кількість сигналів центромерних регіонів хромосом 18, X та Y.

Увага! Дослідження рекомендовано поєднувати з каріотипуванням з метою виявлення структурних перебудов, які неможливо ідентифікувати за допомогою FISH-аналізу.


Склад показників:

Постнатальне mFISH: X, Y, 18

Метод: Молекулярно-цитогенетичний

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Важливо:Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин. Безпосередньо перед обстеженням Не вживати жирну та смажену їжу. За 2 тижні Не вживати алкоголю. Виключити гострі і загострення хронічних процесів (запальні, інфекційні та ін.), будь-яке підвищення температури. Припинити прийом цитостатичних препаратів. Припинити прийом антибактеріальних препаратів. Припинити прийом препаратів, які викликають лейкопенію. Виключити рентгенологічні дослідження.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: плазма ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 4,0 мл. Умови доставки: Температура від 6 до 25 градусів, 24 год.

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому