Діагностичний напрямок
Обстеження вагітних
Загальна характеристика
ВАЖЛИВО! Дослідження можна замовити лише у відділенні за наявності спеціального первинного направлення від лікаря
Завантажити направлення
Ризик народження дитини з хромосомною патологією є в будь-якої пари. Хромосомні аномалії зустрічаються з частотою приблизно 1: 150 новонароджених.
Пренатальний скринінг рекомендований всім вагітним після консультації лікаря та УЗД I триместру. Професійні товариства, включаючи Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG), зазначають, що NIPT є найбільш чутливим та специфічним пренатальним скринінговим
тестом.
NIPT (Non-invasive prenatal test) – це пренатальний неінвазивний скринінг, метод визначення ризику наявності у плода хромосомних аномалій.
NIPT виконується на сучасному обладнані світового лідера у галузі секвенування із застосування найновішої методики, яка на даний момент забезпечує найкращу ефективність скринінгу на основні анеуплоїдії за допомогою неінвазивної техніки.
Неінвазивний скринінговий тест використовує позаклітинну ДНК зі зразку крові матері. Окрім материнської ДНК, кров вагітної жінки містить ДНК плоду, що походить із плаценти. Проведення неінвазивного тестування на основі фетальної ДНК із крові вагітної дозволяє з високою точністю виявити ризик хромосомної патології без ризику для плода та майбутньої мами.
Тест можна виконати починаючи з 10 тижнів гестації.
Пренатальний неінвазивний скринінг Ninalia Genomewide Complete (NIPT розширений) дозволяє отримати інформацію по ризику аномалій усіх аутосом + хромосомного дисбалансу понад 7 Мб, визначити стать плода, а також анеуплоїдії статевих хромосом.
Показання для призначення
НІПТ рекомендується лише за відсутності анатомічних аномалій за даними УЗД для вагітних, що увійшли до групи проміжного ризику трисомії за 21, 18, та/або 13 хромосомами у плода. У разі позитивного результату НІПТ з метою постановки діагнозу показано проведення інвазивної діагностичної процедури.
Маркер
Хромосомних аномалій плода
Клінічна значущість
Результати досліджень дозволять:
• оцінити ризик аномалій усіх аутосом;
• виявити ризик наявності додаткової ділянки хромосоми (часткова трисомія) та відсутності ділянки хромосоми (часткова моносомія) у плода за умови розміру ділянки більше 7 Мb
• визначити стать плода та наявність ризику анеуплоїдії статевих хромосом
• у разі позитивного результату скерувати вагітну на консультацію до генетика для розгляду питання про необхідність подальшої інвазивної діагностики для підтвердження діагнозу.
Чутливість тесту становить:
>99,9% – для трисомій 21, 18 та 13;
96,4% – для рідкісних аутосомних порушень;
74,1% – для незбалансованих перебудов >7 Мб.
Специфічність > 99,8%.
Важливо: NIPT є високочутливим скринінговим тестом, але не діагностичним. Для підтвердження хромосомної патології у плода необхідне проведення інвазивної діагностики.
Склад показників:
Пренатальний неінвазивний скринінг Ninalia Genomewide Complete (NIPT розширений)
NIPT English
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/Streck. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер "Streck" для крові, 10 мл. Умови доставки: Температура від 18 до 25 градусів, 5 дн.
