гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Синдром Жильбера, негемоліт.гіпербілірубінемія сімейна/токсичність іринот.

Повернутися

Загальна характеристика

У патогенезі синдрому лежить порушення захоплення білірубіну мікросомами васкулярного полюса гепатоцитів, порушення його транспорту глутатіон-S-трансферазою, що доставляє некон'югований білірубін до мікросом гепатоцитів, а також неповноцінність ферменту мікросом уридиндифосфатглюкоронілтрансферази, за допомогою якого здійснюється кон'югація білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами. Особливістю є збільшення вмісту некон'югованого білірубіну, який не розчинний у воді, але добре розчиняється в жирах, тому може взаємодіяти з фосфоліпідами клітинних мембран, особливо головного мозку, чим пояснюється його нейротоксичність. Це дослідження призначене для визначення кількості ТА повторів в промоторной області гена UGT1A1, відповідального за розвиток синдрому Жильбера.

Тип біоматеріалу та способи взяття:

Тип БМ
венозна кров
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 24 години Припинити прийом місцевих антибактеріальних та антисептичних препаратів. За 30 хвилин не палити. Не чистити зуби зубною пастою, не жувати жувальну гумку. Не вживати їжу та напої.Примітки:Перед взяттям матеріалу пацієнт повинен прополоскати ротову порожнину чистою водою.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.

зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Біоматеріал для дослідження: Букальний зішкребок. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Епендорф з транспортним середовищем. Умови доставки: Температура від 2 до 24 градусів, 72 год.

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження

Ціна і терміни дослідження:

Назва дослідження
Ціна (грн.)
Термін
Терміново!
Додати в кошик (-10%)
Синдром Жильбера, негемоліт.гіпербілірубінемія сімейна/токсичність іринот.
Ціна (грн.) 1650
Термін 72 год.
Терміново!
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому