Загальна характеристика
У патогенезі синдрому лежить порушення захоплення білірубіну мікросомами васкулярного полюса гепатоцитів, порушення його транспорту глутатіон-S-трансферазою, що доставляє некон'югований білірубін до мікросом гепатоцитів, а також неповноцінність ферменту мікросом уридиндифосфатглюкоронілтрансферази, за допомогою якого здійснюється кон'югація білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами. Особливістю є збільшення вмісту некон'югованого білірубіну, який не розчинний у воді, але добре розчиняється в жирах, тому може взаємодіяти з фосфоліпідами клітинних мембран, особливо головного мозку, чим пояснюється його нейротоксичність. Це дослідження призначене для визначення кількості ТА повторів в промоторной області гена UGT1A1, відповідального за розвиток синдрому Жильбера.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб із внутрішньої поверхні щоки |
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
Біоматеріал для дослідження: Букальний зішкребок. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Епендорф з транспортним середовищем. Умови доставки: Температура від 2 до 24 градусів, 72 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
