гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Синдром Жильбера, негемоліт.гіпербілірубінемія сімейна/токсичність іринот.

Повернутися

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Загальна характеристика

У патогенезі синдрому лежить порушення захоплення білірубіну мікросомами васкулярного полюса гепатоцитів, порушення його транспорту глутатіон-S-трансферазою, що доставляє некон'югований білірубін до мікросом гепатоцитів, а також неповноцінність ферменту мікросом уридиндифосфатглюкоронілтрансферази, за допомогою якого здійснюється кон'югація білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами. Особливістю є збільшення вмісту некон'югованого білірубіну, який не розчинний у воді, але добре розчиняється в жирах, тому може взаємодіяти з фосфоліпідами клітинних мембран, особливо головного мозку, чим пояснюється його нейротоксичність. Це дослідження призначене для визначення кількості ТА повторів в промоторной області гена UGT1A1, відповідального за розвиток синдрому Жильбера.

Показання для призначення

1. Постановка діагнозу - синдром Жильбера при наявності клінічних і/або лабораторних ознак 2. Диференційна діагностика паренхіматозних жовтяниць 3. Прогностичний тест при плануванні терапії препаратами, які мають гепатотоксичну дію 4. Оцінка ризику ускладнень при терапії іринотеканом

Маркер

Маркер кількості ТА повторів в промоторной області гена UGT1A1, відповідального за розвиток синдрому Жильбера.

Клінічна значущість

1. Критерій діагностики синдрому Жильбера на підставі генетичного методу дослідження, що дозволяє виключити необхідність проведення діагностичної біопсії печінки
2. Може змінити алгоритм прийняття рішення про лікування лікарськими препаратами, які володіють гепатотоксичними властивостями
3.Дозволяє оцінити ризик ускладнень при терапії іринотеканом

Склад показників:

Наявність мутації:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
(ТА)6/6 (*1/*1) - нормальний генотип
(ТА)6/7 (*1/*28) - гетерозигота
(ТА)7/7 (*28/*28) - гомозигота

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 24 години Припинити прийом місцевих антибактеріальних та антисептичних препаратів. За 30 хвилин не палити. Не чистити зуби зубною пастою, не жувати жувальну гумку. Не вживати їжу та напої.Примітки:Перед взяттям матеріалу пацієнт повинен прополоскати ротову порожнину чистою водою.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.

зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Біоматеріал для дослідження: Букальний зішкребок. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Епендорф з транспортним середовищем. Умови доставки: Температура від 2 до 24 градусів, 72 год.

Інтерференція:

  • Не виявлено
  • Не виявлено

Інтерпретація:


  • Виявлено:
    виявлена гомозиготна вставка динуклеотида
    TA (A (TA) 7TAA). Підозра на генетично обумовлену гіпербілірубінемію підтверджено.


     
  • Не виявлено: не виявлена гомозиготна вставка динуклеотида TA (A (TA) 7TAA). Підозра на генетично обумовлену гіпербілірубінемію не підтверджено.
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому