горячая линия для пациентов

0 800 217 887

7:00 - 20:00

Консультация врача для пациентов

0 800 219 696

7:00 - 20:00

горячая линия для врачей

0 800 752 180

7:00 - 20:00

Многоканальный телефон для жителей города Киев

Корзина

Помощь ВСУ

Главная Лабораторный справочник Генетические исследованияСиндром Жильбера, негемолитическая гипербилирубинемия семейная/токсичность

Синдром Жильбера, негемолитическая гипербилирубинемия семейная/токсичность

Вернуться В корзину

Общая характеристика

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Данное исследование предназначено для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера.

Показания для назначения

1. Постановка диагноза - синдром Жильбера при наличии клинических и/или лабораторных признаков
2. Дифференциальная диагностика паренхиматозных желтух
3. Прогностический тест при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим
действием
4. Оценка риска осложнений при терапии иринотеканом

Маркер

Маркер количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера.

Клиническая значимость

1. Критерий диагностики синдрома Жильбера на основании генетического метода исследования, позволяющий исключить необходимость проведения диагностической биопсии печени
2. Может изменить алгоритм принятия решения о лечении лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами
3.Позволяет оценить риск осложнений при терапии иринотеканом

Состав показателей:

Наличие мутации

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

Возраст

Комментарии

0 - 120Л

GRCh38

(ТА)6/6 (*1/*1) - нормальный генотип
(ТА)6/7 (*1/*28) - гетерозигота
(ТА)7/7 (*28/*28) - гомозигота

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Правила подготовки пациента

венозная кровь

Условия подготовки (если иное не определено врачом):За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

соскоб с внутренней поверхности щеки

Условия подготовки (если иное не определено врачом):За 24 часа Прекратить прием местных антибактериальных и антисептических препаратов. За 30 минут не курить. не чистить зубы зубной пастой, не жевать жевательную резинку. Не употреблять еду и напитки.Примечания:Перед взятием материала пациент должен прополоскать полость рта чистой водой. Сделать соскоб из обеих щек (правой и левой) и тщательно выполоскать зонд в транспортную жидкость (среда).

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

венозная кровь

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.

соскоб с внутренней поверхности щеки

Биоматериал для исследования: соскоб с внутренней поверхности щеки. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Эппендорф с транспортной средой. Условия доставки: Температура от 2 до 24 градусов, 72 ч.

Интерференция:

Не обнаружено
Не обнаружено

Интерпретация:

Выявлено: обнаружена гомозиготная вставка динуклеотида TA (A(TA)7TAA). Подозрение на генетически обусловленную гипербилирубинемию подтверждено.
Не выявлено: не
обнаружена гомозиготная вставка динуклеотида TA (A(TA)7TAA). Подозрение на генетически обусловленную гипербилирубинемию не подтверждено

Образец результата (PDF)

Отправить заявку на сотрудничество Оценить удовлетворенность