Общая характеристика
В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Данное исследование предназначено для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера.
Показания для назначения
1. Постановка диагноза - синдром Жильбера при наличии клинических и/или лабораторных признаков
2. Дифференциальная диагностика паренхиматозных желтух
3. Прогностический тест при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим
действием
4. Оценка риска осложнений при терапии иринотеканом
Маркер
Маркер количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера.
Клиническая значимость
2. Может изменить алгоритм принятия решения о лечении лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами
3.Позволяет оценить риск осложнений при терапии иринотеканом
Состав показателей:
Наличие мутации
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Диапазон измерений: не применяется
Правила подготовки пациента
венозная кровь
соскоб с внутренней поверхности щеки
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
соскоб с внутренней поверхности щеки
Биоматериал для исследования: соскоб с внутренней поверхности щеки. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Эппендорф с транспортной средой. Условия доставки: Температура от 2 до 24 градусов, 72 ч.
Интерференция:
- Не обнаружено
- Не обнаружено
Интерпретация:
- Выявлено: обнаружена гомозиготная вставка динуклеотида TA (A(TA)7TAA). Подозрение на генетически обусловленную гипербилирубинемию подтверждено.
Не выявлено: не
обнаружена гомозиготная вставка динуклеотида TA (A(TA)7TAA). Подозрение на генетически обусловленную гипербилирубинемию не подтверждено
