Общая характеристика
В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Данное исследование предназначено для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь | ||||
| соскоб с внутренней поверхности щеки |
Правила подготовки
венозная кровь
соскоб с внутренней поверхности щеки
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
