Термін виконання рахується в робочих днях.
Пакет ОнкоТаргет GIST включає обов'язкові позиції до замовлення:
- Перевірка гістологічного матеріалу на придатність для генетичних досліджень – 2 200 грн
- Соматична панель GIST, NGS – 14 190 грн
ОнкоТаргет GIST, NGS — сучасна панель для визначення ключових мутацій у генах, що визначають перебіг гастроінтестинальних стромальних пухлин і допомагають підібрати персоніфіковану терапію.
Загальна характеристика
Гастроінтестинальні стромальні пухлини (ГІСП, або GIST) — це рідкісний різновид пухлин шлунково-кишкового тракту, який найчастіше виникає у шлунку (близько 70% випадків), рідше — у тонкій кишці та стравоході. Для GIST генетика має вирішальне значення: саме мутації є “двигуном” розвитку захворювання і водночас визначають чутливість до сучасних таргетних препаратів.
До 85% GIST містять мутації у гені KIT, ще 3–18% — у PDGFRA. Значно рідше трапляються зміни в BRAF (менше ніж 1%). У 12–15% випадків мутації не виявляються — це так званий «дикий тип», який теж має свої особливості перебігу та лікування.
Сьогодні таргетна терапія інгібіторами тирозинкіназ є ключовим методом лікування розповсюдженого GIST, оскільки звичайна хіміотерапія практично не ефективна. Саме генетичний статус визначає, які саме препарати будуть ефективними та який прогноз можна очікувати.
Дослідження ОнкоТаргет GIST методом NGS надає оптимальний підхід до генетичного тестування, оскільки панель аналізує усі ділянки ключових генів, що дозволяє виявити навіть рідкісні або нетипові мутації, які можуть впливати на перебіг захворювання та вибір найефективнішого лікування.
Кому рекомендоване дослідження
- Пацієнтам із підтвердженим або підозрюваним гастроінтестинальним стромальним пухлинам (GIST), при:
- розповсюджених або неоперабельних GIST — для підбору оптимальної таргетної терапії;
- рецидиві або прогресуванні захворювання на тлі попереднього лікування;
- виявленні пацієнтів із GIST «дикого типу», коли необхідно уточнити можливості альтернативних терапевтичних підходів.
Важливо: при оформлені дослідження надавати наступну інформацію: сімейний анамнез, клінічні дані (діагноз, проведене лікування).
Коли потрібно здавати дослідження
Коли необхідно отримати персоналізований перелік клінічно значущих генетичних змін і визначити, чи існують доступні таргетні препарати для конкретного пацієнта, а також провести обґрунтовані зміни терапії або розглянути альтернативні сучасні варіанти лікування.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Генетичні зміни виявлені / не виявлені.
Результат дослідження надається разом із клінічною інтерпретацією онкогенетика та містить перелік виявлених клінічно значущих мутацій із поясненням їхнього значення та інформацією про те, які сучасні препарати (таргетні) можуть бути ефективними саме при цих змінах.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| інший тип матеріалу |
Правила підготовки
інший тип матеріалу
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
