Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
ОнкоТаргет GIST — молекулярно-генетичне дослідження методом NGS, призначене для виявлення мутацій при пухлинах шлунково-кишкового тракту, а саме гастроінтестинальних стромальних пухлин (GIST).
Гастроінтестинальні стромальні пухлини є рідкісними новоутвореннями, що уражають переважно шлунок, тонку кишку та стравохід. Визначення мутацій у ключових генах дозволяє оцінити прогноз перебігу захворювання та обґрунтовано обрати найбільш ефективну таргетну терапію.
Найбільша частка мутацій виявляється у гені KIT; також часто визначаються мутації у гені PDGFRA, рідше — у гені BRAF. Ідентифікація конкретних мутацій має принципове значення для вибору лікувальної тактики, оскільки чутливість до таргетних препаратів безпосередньо залежить від типу та локалізації мутації.
Показання для призначення
Дослідження доцільне для вибору оптимальної тактики лікування та прогнозування перебігу захворювання, при:
- необхідності визначення наявності мутацій у генах KIT, PDGFRA та BRAF, що мають ключове значення для діагностики та лікування GIST;
- потребі встановлення точної локалізації мутацій у гені KIT (екзони 9, 11, 13, 17) та PDGFRA (зокрема виключення мутації D842V), що дозволяє прогнозувати перебіг захворювання та чутливість до терапії;
- оцінці можливості застосування таргетних препаратів — інгібіторів тирозинкіназ;
- ідентифікації пацієнтів із рідкісними мутаціями BRAF, що відкриває можливість призначення специфічних інгібіторів BRAF;
- виявленні випадків GIST "дикого типу" (відсутність мутацій у KIT, PDGFRA, BRAF), що має окреме прогностичне та терапевтичне значення;
- формуванні персоналізованої тактики лікування та оцінці ймовірності відповіді на таргетну терапію.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: BRAF, KIT, PDGFRA.
Клінічна значущість
Дослідження має важливе клінічне значення:
- у пацієнтів із підтвердженими або підозрюваними гастроінтестинальними стромальними пухлинами (GIST), забезпечуючи молекулярно-генетичне підтвердження діагнозу та стратифікацію захворювання;
- у випадках GIST «дикого типу», коли результати дослідження є підґрунтям для розгляду альтернативних терапевтичних підходів;
- у хворих із метастатичними або неоперабельними формами GIST, сприяючи обґрунтованому вибору оптимальної таргетної терапії.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoTarget GIST – Соматична панель спадкового раку шлунку та GIST, NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
