Комплекс №90 "Первинний скринінг целіакії"

Діагностичний напрямок

Ентеропатії

Загальна характеристика

Целіакія (або глютенова ентеропатія) – це хронічне захворювання тонкого кишечника, що зумовлене несприйняттям продуктів, які містять глютен. Захворювання викликає запалення слизової оболонки тонкого кишечника, в результаті чого атрофуються його ворсинки і як наслідок зменшується площа всмоктування основних поживних речовин.
Целіакія часто залишається недіагностованою через широкий спектр клінічних проявів і неспецифічність симптомів. Якщо в раціоні присутній глютен, імунна система хворого на целіакію перебуває під постійним антигенним пресингом, внаслідок чого можуть виникнути інші аутоімунні захворювання .Під впливом глютену утворюються специфічні антитіла (до тканинної трансглутамінази типу 2 [tTG], антиендомізіальні [EMA], до дезамінованих пептидів гліадину [DGP]) і розвивається аутоімунна запальна реакція з ураженням слизової оболонки тонкого кишечника.  Згідно Керівництва Європейського товариства дитячих гастроентерологів, гепатологів і нутриціологів 2020: «Для початкової лабораторної діагностики рекомендують визначити рівні загального імуноглобуліну класу А (IgA) та IgA до тканинної трансглутамінази типу 2 (TGA-IgA), оскільки це є найбільш точним і економічно виправданим методом».

Діагностика є достовірною лише при передуючому щоденному (впродовж ≥6-ти тиж.) споживанні ≥1-ї страви, що містить глютен (≈10 г глютену на день — стільки містять 4 скибки хліба).

Показання для призначення

Комплекс №90 "Первинний скринінг целіакії"  рекомендований дітям,   підліткам та дорослим:

1. За наявності симптомів при підозрі на целіакію:

Основні симптоми ( що можуть бути пов’язані з вживанням в їжу певних продуктів, що містять глютен)

• скарги з боку ШКТ (біль в животі, діарея, закреп, здуття живота, нудота, блювання);

• аномальна біохімія печінки (збільшення АЛТ, АСТ);

• запальні захворювання кишечника (виразковий коліт, хвороба Крона);

• хронічна залізодефіцитна анемія;

• втрата маси тіла (або недостатній її приріст) та/або затримка зросту  у дітей;

• рецидивуючий афтозний стоматит, дефекти зубної емалі;

  Додаткові симптоми 

• затримка статевого дозрівання, аменорея;

• головний біль, мігрень, дратівливість, хронічна втома;

• епілепсія, периферична нейропатія; 

• артрит (або артралгія);

• зниження мінералізації кісток (остеопенія/остеопороз), повторні переломи;

• псоріаз, вітіліго;

• алопеція, рання сивина;

• герпетиформний дерматит;

• лімфома тонкого кишечника.

   2. Пацієнтам із підвищеним ризиком цього захворювання:

• спадкова схильність: наявність целіакії у родичів 1-го ступеня; 

• цукровий діабет 1-го типу;

• синдром Дауна; 

• аутоімунні захворювання печінки і/або щитоподібної  залози; 

• синдром Шерешевського-Тернера; 

• синдром Вільямса- Бойрена;

• нефропатія IgA; 

• селективний дефіцит IgA.

3. Для диференційної діагностики у пацієнтів з алергією на пшеницю та гіперчутливістю до глютену, неспричиненою целіакією;

Маркер

Маркер целіакії 

Клінічна значущість

До складу комплексу входять:

• Антитіла до тканинної трансглютамінази IgA ELiA
• Антитіла до тканинної трансглютамінази IgG ELiA
• Імуноглобулін A

Правила підготовки пацієнта

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

Інтерференція:

• Див. посилання по кожному показнику.

• Див. посилання по кожному показнику.↓ при безглютеновій дієті (БГД)

  
  

Інтерпретація:

• Зміни показників  дозволяють комплексно оцінити стан пацієнта та виявити патологію.

  • Перший крок для діагностики целіакії – серологічне дослідження на наявність антитіл – антитіла до тканинної трансглутамінази IgА – найбільш специфічні та відзначаються у 95% хворих з дебютом целіакії. Дослідження вважається позитивним за наявності рівня антитіл більше 10 U/ml , що в більшості випадків вказує на чутливу глютен-ентеропатію (целіакія, герпетиформний дерматит). Позитивний рівень Антитіл до тканинної трансглутамінази IgА та виявлення наступним кроком Антитіл до ендомізію забезпечує практично абсолютну впевненість у діагнозі целіакії. При необхідності проводиться визначення носійства генів HLA DQ2 і DQ8 та біопсія.

    Концентрація Антитіл до тканинної трансглутамінази IgА корелює з активністю захворювання, дослідження може бути використане для моніторингу лікування та контролю за дотриманням безглютенової дієти.

    Позитивні результати серологічних тестів, але негативний результат біопсії може свідчити про безглютенову дієту перед дослідженням, латентну або ранню стадію глютенової ентеропатії.

    Антитіла до тканинної трансглутамінази не виявлено - целіакія малоймовірна, але не виключається. 

    При негативних результатах серологічних тестів, але клінічній підозрі, на целіакію (діарея, стеаторея, втрата ваги та ін.) обґрунтовано проведення поглибленого обстеження, включаючи біопсію.

    При отриманні сумнівних та позитивних результатів у скринінговому дослідженні, далі проводять дослідження другої лінії – визначення Антитіл до ендомізію- «Підтверджено, що діагноз целіакії може бути встановлений і без проведення біопсії в дітей з високим рівнем tTG -IgA (перевищує верхню межу норми ≥10 разів) та за наявності ендомізіальних антитіл (EMA-IgA) у другому зразку сироватки крові» ESPGHAN, 2021 

    Деякі пацієнти можуть мати позитивні результати Антитіл до тканинної трансглутамінази IgA, але негативні Антитіла до ендомізію, що може бути свідченням хибнопозитивного результату або ранньої стадії захворювання.