Заповнюйте анкету-направлення для обстеження на COVID-19 ПЛР онлайн - заощаджуйте 10 хвилин на обслуговування у відділенні.

×
(098) 594 00 22 (095) 594 00 22 (093) 594 00 22
0 800 217 887 (044) 364 49 91
0 800 752 180
Виділена лінія COVID-19
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Вхід в кабінет

Пренатальна FISH-діагностика, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y

20.01.2021
Фото - Пренатальна FISH-діагностика, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y

Приблизно половина втрат вагітності в першому триместрі зумовлена хромосомними аномаліями плода. Каріотипування є «золотим стандартом» діагностики, адже надає інформацію про кількість та структуру всіх хромосом. Проте приблизно у 20% випадків каріотипування провести неможливо у зв’язку з низькою мітотичною активністю клітин. У таких випадках використовується FISH-аналіз на виявлення хромосом, кількісні зміни яких найчастіше є причиною викиднів.

Використання обмеженої панелі для хромосом 13, 18, 21 та статевих хромосом при FISH-діагностиці дозволяє виявити лише близько 20% хромосомних відхилень при втраті вагітності у першому триместрі, в той же час панель на 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y – 60-70%.

Трисомія 16 хромосоми є найпоширенішою хромосомною аномалією продукту зачаття. Саме FISH на 8 хромосом дозволяє не пропустити значний відсоток аутосомних трисомій.

При обстеженні амніотичної рідини та ворсин хоріону вагітності, що розвивається, каріотипування та FISH-аналіз на 8 хромосом проводиться одночасно.

Використання FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y забезпечує виявлення великого спектру хромосомних аномалій плода (в т. ч. мозаїчні форми) за короткий термін, що є важливим для прийняття зваженого рішення про подальшу тактику.

Для пренатальної діагностики хромосомної патології плода ДІЛА з 21.01.2021 пропонує:

!Термін виконання – Київ/Регіони: 15/16,5 д.

Пренатальна діагностика хромосомної патології плода в ДІЛА – це:

  • Швидкі терміни видачі результатів;
  • Висока кваліфікація цитогенетиків;
  • Достовірна діагностика хромосомних аномалій;
  • Новітнє європейське обладнання;
  • Автоматизована система сканування скелець – оцінка більшої кількості метафазних пластин – висока інформативність результатів;
  • Заключення згідно International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016).
     

Джерела:

  1. Massalska D, et al. First trimester pregnancy loss: Clinical implications of genetic testing. J Obstet Gynaecol Res. 2017 Jan;43(1):23-29. 
  1. Shearer BM, et al. Reflex fluorescent in situ hybridization testing for unsuccessful product of conception cultures: a retrospective analysis of 5555 samples attempted by conventional cytogenetics and fluorescent in situ hybridization. Genet Med. 2011 Jun;13(6):545-52. 
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому