Рус
icon
icon
7:00 - 20:00
Горячая линия для пациентов
0 800 217 887
Консультация врача для пациентов
0 800 219 696
Горячая линия для врачей
0 800 752 180
Горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Пренатальная FISH-диагностика, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y

20.01.2021
Фото - Пренатальная FISH-диагностика, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y

Приблизительно половина потерь беременности в первом триместре вызвана хромосомными аномалиями плода. Кариотипирование является «золотым стандартом» диагностики, поскольку дает информацию о количестве и структуре всех хромосом. Однако примерно в 20% случаев кариотипирование провести невозможно в связи с низкой митотической активностью клеток. В таких случаях используется FISH-анализ на выявление хромосом, количественные изменения которых наиболее часто являются причиной выкидышей.

Использование ограниченной панели для хромосом 13, 18, 21 и половых хромосом при FISH-диагностике позволяет обнаружить только около 20% хромосомных отклонений при потере беременности в первом триместре, в то же время панель на 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y – 60-70%.

Трисомия 16 хромосомы является наиболее распространенной хромосомной аномалией продукта зачатия. Именно FISH на 8 хромосом позволяет не пропустить значительный процес аутосомных трисомий.

При исследовании амниотической жидкости и ворсин хориона развивающейся беременности, кариотипирование и FISH-анализ на 8 хромосом проводится одновременно.

Использование FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y обеспечивает выявление огромного спектра хромосомных аномалий плода (в т. ч. мозаические формы) за короткий срок, что является важным для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике.

Для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода ДИЛА с 21.01.2021 предлагает:

!Срок выполнения – Киев/Регионы: 15/16,5 д.

Пренатальная диагностика хромосомной патологии плода в ДИЛА – это:

  • Быстрые сроки выдачи результатов;
  • Высокая квалификация цитогенетиков;
  • Достоверная диагностика хромосомных аномалий;
  • Современное европейское оборудование;
  • Автоматизированная система сканирования стекол – оценка большего количества метафазных пластин – високая информативность результатов;
  • Заключения согласно International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016).
     

Литература:

  1. Massalska D, et al. First trimester pregnancy loss: Clinical implications of genetic testing. J Obstet Gynaecol Res. 2017 Jan;43(1):23-29. 
  1. Shearer BM, et al. Reflex fluorescent in situ hybridization testing for unsuccessful product of conception cultures: a retrospective analysis of 5555 samples attempted by conventional cytogenetics and fluorescent in situ hybridization. Genet Med. 2011 Jun;13(6):545-52. 
Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом