Укр
icon
icon
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для пацієнтів
0 800 217 887
Консультація лікаря для пацієнтів
0 800 219 696
Гаряча лінія для лікарів
0 800 752 180
Гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Діагностика хромосомної патології плода методом FISH

03.02.2022
Фото - Діагностика хромосомної патології плода методом FISH

 

Раді повідомити, що з 03.02.2022 ДІЛА розширює перелік досліджень для діагностики хромосомної патології плода та надає можливість швидкого підтвердження найпоширеніших анеуплоїдій методом FISH – від 12 до 48 год.*

Діагностика хромосомних аномалій плода є однією з найважливіших проблем сучасної медицини. Хромосомні аномалії є поширеними причинами вроджених вад, інтелектуальної недостатності та затримки фізичного розвитку.

Серед хромосомних аномалій у новонароджених найчастіше зустрічаються трисомії 21, 18, 13, моносомія X та інші анеуплоїдії статевих хромосом.

Протягом багатьох років для виявлення хромосомної патології застосовується каріотипування – «золотий стандарт» визначення кількості та структури всіх хромосом.

Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) – один із методів діагностики хромосомної патології, що дозволяє визначити кількісні зміни певних хромосом.

Метод FISH став невід’ємною частиною діагностики хромосомної патології у плода, завдяки можливості швидкого визначення анеуплоїдій.

Для ще більш персоналізованого підходу ДІЛА пропонує FISH-діагностику на:

  • 1 хромосомуnew - при стійкій підозрі на конкретну хромосомну патологію, наприклад – синдром Дауна, ін. (результат від 12 до 48 год*);
  • 5 хромосомnew - для виключення найпоширеніших анеуплоїдій (результат від 12 до 48 год*);
  • 8 хромосом.
     

Поєднання каріотипування та FISH-діагностики забезпечує максимально точні та швидкі результати, що є важливим для прийняття зваженого рішення.

Показаннями до проведення пренатальної цитогенетичної діагностики є:

  • високий ризик за результатом комбінованого скринінгу або НІПТ;
  • хромосомні перебудови в каріотипі батьків;
  • вроджені вади розвитку плода або маркерні стани хромосомних синдромів за даними УЗД;
  • попередні вагітності або народження дитини зі спадковою патологією;
  • можливий плодовий мозаїцизм, виявлений при попередньому пренатальному дослідженні.
     

ДІЛА надає широкі можливості для вирішення складних проблем в пренатальній діагностиці хромосомної патології:

Назва дослідження Ціна, грн. Термін виконання*

FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається)

2200

12-48 год.

FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (матеріал – амніотична рідина)

2200 12-48 год.
Каріотипування та FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) 3500 5-6 д. (28–48 год.)
Каріотипування та FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (матеріал – амніотична рідина) 3500 15-16 д. (28-48 год.)
FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) 2600 12-48 год.
FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (матеріал – амніотична рідина) 2600 12-48 год.
Каріотипування та FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) 4400 5-6 д. (28–48 год.)
Каріотипування та FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (матеріал – амніотична рідина) 4400 15-16 д. (28-48 год.)
Каріотипування (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) 2200 5-6 д.
Каріотипування (матеріал – амніотична рідина) 2200 15-16 д.
Каріотипування та FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y (матеріал – ворсини хоріону вагітності, що розвивається) 6150 5-6 д. (4-5 д.)
Каріотипування та FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y (матеріал – амніотична рідина) 6850 15-16 д. (4-5 д.)


*Термін виконання дослідження залежить від територіального розташування та від часу доставки біологічного матеріалу в лабораторію. Для комплексних позицій спершу вказаний термін виконання для каріотипування, в дужках – для FISH.

Переваги пренатальної діагностики хромосомної патології плода в ДІЛА:

  • Цитогенетична лабораторія ДІЛА оснащена новітнім високотехнологічним обладнанням від європейського виробника.
  • Автоматизована система сканування скелець дозволяє уникнути помилок доаналітичного етапу, забезпечує високу пропускну здатність і отримання результатів високої якості.
  • Завдяки автоматизації процесів отримання зображень хромосом та проведення FISH-дослідження ДІЛА забезпечує найкоротші терміни виконання.
  • ДІЛА пропонує зручний графік прийому БМ – щоденно.
  • Цитогенетики ДІЛА – висококваліфіковані спеціалісти у сфері цитогенетичних та молекулярно-генетичних досліджень з багаторічним досвідом роботи в молекулярно-цитогенетичних лабораторіях та медико-генетичних центрах.
  • ДІЛА широко представлена на території України, що забезпечує доступ до якісної цитогенетичної лабораторної діагностики. 
     

Джерела:

1.Silva, M., de Leeuw, N. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet 27, 1–16 (2019)

2.Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому