горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Диагностика хромосомной патологии плода методом FISH

03.02.2022
Фото - Диагностика хромосомной патологии плода методом FISH

 

Рады сообщить, что с 03.02.2022 ДИЛА расширяет перечень исследований для диагностики хромосомной патологии плода и предоставляет возможность быстрого подтверждения наиболее распространенных анеуплоидий методом FISH – от 12 до 48 часов*.

Диагностика хромосомных аномалий плода является одной из важнейших проблем современной медицины. Хромосомные аномалии – распространенные причины врожденных пороков, интеллектуальной недостаточности и задержки физического развития.

Наиболее часто среди хромосомных аномалий у новорожденных встречаются трисомии 21, 18, 13, моносомия X и другие анеуплоидии половых хромосом.

В течение многих лет для выявления хромосомной патологии применяется кариотипирование – «золотой стандарт» для определения количества и структуры всех хромосом.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – один из методов диагностики хромосомной патологии, позволяющий определить количественные изменения некоторых хромосом.

Метод FISH стал неотъемлемой частью диагностики хромосомной патологии у плода благодаря возможности быстрого определения анеуплоидий.

Для еще более персонализированного подхода ДИЛА предлагает FISH-диагностику на

  • 1 хромосомуnew – при стойком подозрении на конкретную хромосомную патологию, например – синдром Дауна, и др. (результат от 12 до 48 ч*);
  • 5 хромосомnew – для исключения наиболее распространенных анеуплоидий (результат от 12 до 48 ч*);
  • 8 хромосом.
     

Сочетание кариотипирования и FISH-диагностики обеспечивает максимально точные и быстрые результаты, что важно для принятия взвешенного решения.

Показаниями к проведению пренатальной цитогенетической диагностики являются:

  • высокий риск по результатам комбинированного скрининга или НИПТ;
  • хромосомные перестройки в кариотипе родителей;
  • врожденные пороки развития плода или маркерные состояния хромосомных синдромов по данным УЗИ;
  • предыдущая беременность или рождение ребенка с наследственной патологией;
  • возможный плодный мозаицизм, выявленный при предыдущем пренатальном исследовании.
     

ДИЛА предоставляет широкие возможности для решения сложных проблем в пренатальной диагностике хромосомной патологии:

Название исследования Цена, грн. Срок выполнения *

FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности)

2200

12-48 ч.

FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (материал – амниотическая жидкость)

2200 12-48 ч.
Кариотипирование и FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) 3500 5-6 д. (28–48 ч.)
Кариотипирование и FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (материал – амниотическая жидкость) 3500 15-16 д. (28-48 ч.)
FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) 2600 12-48 ч.
FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (материал – амниотическая жидкость) 2600 12-48 ч.
Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) 4400 5-6 д. (28–48 ч.)
Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (материал – амниотическая жидкость) 4400 15-16 д. (28-48 ч.)
Кариотипирование (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) 2200 5-6 д.
Кариотипирование (материал – амниотическая жидкость) 2200 15-16 д.
Кариотипирование и FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) 6150 5-6 д. (4-5 д.)
Кариотипирование и FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал – амниотическая жидкость) 6850 15-16 д. (4-5 д.)


*Срок выполнения исследования зависит от территориального расположения и времени доставки биологического материала в лабораторию. Для комплексных позиций сначала указан срок выполнения для кариотипирования, в скобках – для FISH.

Преимущества пренатальной цитогенетической диагностики в ДИЛА:

  • Цитогенетическая лаборатория ДИЛА оснащена современным высокотехнологичным оборудованием европейского производителя.
  • Автоматизированная система сканирования стекол позволяет избежать ошибок доаналитического этапа, обеспечивает высокую пропускную способность и получение результатов высокого качества.
  • Благодаря автоматизации процессов получение изображения хромосом и проведения FISH-исследования ДИЛА обеспечивает кратчайшие сроки выполнения исследований.
  • ДИЛА предлагает удобный график приема БМ – ежедневно.
  • Цитогенетики ДИЛА – высококвалифицированные специалисты в сфере цитогенетических и молекулярно-генетических исследований с многолетним опытом работы в молекулярно-цитогенетических лабораториях и медико-генетических центрах.
  • ДИЛА широко представлена на территории Украины, что обеспечивает доступ к качественной цитогенетической лабораторной диагностике.
     

Источники:

1.Silva, M., de Leeuw, N. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet 27, 1–16 (2019)

2.Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом