Общая характеристика
Транслокация t(1;19) (q23; p13.3) встречается у взрослых больных острым лимфолейкозом. В результате происходит слияние фрагментов генов E2A (хромосома 19) и PBX1 (хромосома 1). Прогноз при t(1;19) достаточно неблагоприятный. У большинства больных рецидив возникает в течение года после достижения ремиссии. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – это метод многократного копирования (амплификации) специфических последовательностей ДНК с помощью фермента ДНК-полимеразы. Последовательность и длина определенных участков ДНК, вовлеченных в мутацию, четко установлены. С помощью ПЦР можно получить обильное количество копий таких участков и проанализировать их. Соответственно можно получить ответ на вопрос, есть ли в исследуемом материале тот или иной фрагмент ДНК, характерный для определенного заболевания. Чувствительность метода очень высока: можно обнаружить одну единственную клетку со специфической ДНК или РНК-последовательностью среди 100000-10000000 клеток.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом
Маркер
Наличие 1E2A-PBX1 в опухолевых клетках больных острым лейкозом.
Клиническая значимость
Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Определение E2A-PBX1 методом ПЦР
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
- В результате ПЦР указано: мутация есть/мутации нет. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
