Загальна характеристика
Біологічно активна форма вітаміну D – це 1,25(OH)2D3. Біологічно активна форма може проявляти свою дію лише після зв'язування з рецептором вітаміну D - VDR. Рецептор кодується геном рецептору вітаміну D. Важливим є не лише рівень вітаміну D але й чутливість до нього. Рівень вітаміну D у сироватці крові може бути в нормі але поліморфізм гена VDR обмежує вітамін D у виконанні його функції, що зрештою впливає на розвиток певних захворювань.
Поліморфізми (однонуклеотидні поліморфізми — SNP) - це природні генетичні варіації послідовності ДНК, які часто зустрічаються в популяції, можуть мати біологічні ефекти та успадковуються. Поліморфізми Bsm I, Apa I, Fok I, Taq I змінюють чутливість рецепторів до вітаміну D, що підвищує ризик зниження засвоєння вітаміну D, ризик зниження мінеральної щільності кісткової тканини – відповідно, підвищений ризик остеопорозу та підвищують ризик певних інших захворювань.
Портрет пацієнта.
• пацієнт будь-якого віку з групи ризику дефіциту вітаміну D або пацієнт з ризиком остеопорозу, або пацієнт з явним остеопорозом - перед лікуванням провести дослідження «Ген рецептора вітаміну D (VDR), поліморфізми (Fokl, Taql, Apal), венозна кров» та Вітамін D (25-гідроксикальциферол)
• пацієнт з порушенням мінеральної щільності кісток, гіперкальціємією, гіперкальціурією, нефролітіазом, нефрокальцинозом, мутацією гена CYP24A1 або SLC34A1 або іншою формою підвищеної чутливості до вітаміну D - перед лікуванням провести дослідження «Ген рецептора вітаміну D (VDR), поліморфізми (Fokl, Taql, Apal), венозна кров», Вітамін D (25-гідроксикальциферол) та Вітамін D3 (1,25-дигідроксихолекальциферол)
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
