Діагностичний напрямок
Оцінка стану кальцієво-фосфорного обміну
Загальна характеристика
Біологічно активна форма вітаміну D – це 1,25(OH)2D3. Біологічно активна форма може проявляти свою дію лише після зв'язування з рецептором вітаміну D - VDR. Рецептор кодується геном рецептору вітаміну D. Важливим є не лише рівень вітаміну D але й чутливість до нього. Рівень вітаміну D у сироватці крові може бути в нормі але поліморфізм гена VDR обмежує вітамін D у виконанні його функції, що зрештою впливає на розвиток певних захворювань.
Поліморфізми (однонуклеотидні поліморфізми — SNP) - це природні генетичні варіації послідовності ДНК, які часто зустрічаються в популяції, можуть мати біологічні ефекти та успадковуються. Поліморфізми Bsm I, Apa I, Fok I, Taq I змінюють чутливість рецепторів до вітаміну D, що підвищує ризик зниження засвоєння вітаміну D, ризик зниження мінеральної щільності кісткової тканини – відповідно, підвищений ризик остеопорозу та підвищують ризик певних інших захворювань.
Портрет пацієнта.
• пацієнт будь-якого віку з групи ризику дефіциту вітаміну D або пацієнт з ризиком остеопорозу, або пацієнт з явним остеопорозом - перед лікуванням провести дослідження «Ген рецептора вітаміну D (VDR), поліморфізми (Fokl, Taql, Apal), венозна кров» та Вітамін D (25-гідроксикальциферол)
• пацієнт з порушенням мінеральної щільності кісток, гіперкальціємією, гіперкальціурією, нефролітіазом, нефрокальцинозом, мутацією гена CYP24A1 або SLC34A1 або іншою формою підвищеної чутливості до вітаміну D - перед лікуванням провести дослідження «Ген рецептора вітаміну D (VDR), поліморфізми (Fokl, Taql, Apal), венозна кров», Вітамін D (25-гідроксикальциферол) та Вітамін D3 (1,25-дигідроксихолекальциферол)
Показання для призначення
Оцінка ризику порушення відповіді на лікування препаратами вітаміну D
Оцінка ризику зниження мінеральної щільності кісток
Маркер
Маркер ризику порушення відповіді на лікування препаратами вітаміну D та ризику зниження мінеральної щільності кісток.
Клінічна значущість
Переваги маркерів: виявлення у будь-якому віці пацієнтів з поліморфізмами Apa I, Fok I, Taq I дозволяє проводити більш ретельний нагляд, своєчасну компенсацію D-дефіциту, проводити своєчасну оцінку мінеральної щільності кісток та додавання препаратів кальцію для профілактики остеопорозу. При остеопорозі та наявності поліморфізмів у пацієнта можливим є застосування більш цілеспрямованого підходу (в тому числі препаратів-селективних модуляторів VDR),
Склад показників:
Ген рецептора вітаміну D (VDR), поліморфізми
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-4 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: пробірку зберігати в холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
Ген VDR, поліморфізм c.2T>C(p.Met1Thr) FokI.
Генотип ТТ – норма, поліморфізму не виявлено, що свідчить про низьку імовірність розвитку порушень мінеральної щільності кісткової тканини та порушення засвоєння вітаміну D внаслідок поліморфізму.
Генотип TC – гетерозигота - свідчить про помірний ризик зниження мінеральної щільності кісткової тканини та помірне зниження засвоєння вітаміну D.
Генотип СС – гомозигота - свідчить про підвищений ризик зниження мінеральної щільності кісткової тканини та більш виражене зниження засвоєння вітаміну D в порівнянні з генотипом ТТ та ТС.
Генотипи TC та СС пов’язані з потенційною потребою щодо вищих доз для досягнення оптимального рівня вітаміну D.Ген VDR, поліморфізм с.1025-49G>T ApaI.
Поліморфізм пов’язують із підвищеним ризиком меланоми.
Генотип GG – норма, поліморфізму не виявлено, що свідчить про стандартний ризик захворювання на меланому порівняно із загальною популяцією.
Генотип GT – гетерозигота - свідчить про помірний ризик захворювання на меланому порівняно із загальною популяцією.
Генотип ТТ – гомозигота - свідчить про підвищений ризик меланоми в порівнянні з генотипом GG та GT.Ген VDR, поліморфізм с. 1056T>C (p.Ile352=) TaqI.
Генотип ТТ – норма, поліморфізму не виявлено, що свідчить про низьку імовірність розвитку порушень мінеральної щільності кісткової тканини та порушення засвоєння вітаміну D внаслідок поліморфізму.
Генотип TC – гетерозигота - свідчить про помірний ризик зниження мінеральної щільності кісткової тканини та помірне зниження засвоєння вітаміну D.
Генотип СС – гомозигота-свідчить про підвищений ризик зниження мінеральної щільності кісткової тканини та більш виражене зниження засвоєння вітаміну D в порівнянні з генотипом ТТ та TC.
Генотипи TC та СС пов’язані з потенційною потребою щодо вищих доз для досягнення оптимального рівня вітаміну D.
