Общая характеристика
Биологически активная форма витамина D — это 1,25(OH)2D3. Биологически активная форма может проявлять своё действие только после связывания с рецептором витамина D — VDR. Рецептор кодируется геном рецептора витамина D. Важен не только уровень витамина D, но и чувствительность к нему. Уровень витамина D в сыворотке крови может быть в норме, но полиморфизм гена VDR ограничивает способность витамина D выполнять свою функцию, что
в конечном итоге влияет на развитие определенных заболеваний.
Полиморфизмы (однонуклеотидные полиморфизмы — SNP) — это естественные генетические вариации последовательности ДНК, которые часто встречаются в популяции, могут оказывать биологическое воздействие и наследуются. Полиморфизмы Bsm I, Apa I, Fok I, Taq I изменяют чувствительность рецепторов к витамину D, что повышает риск снижения усвоения витамина D, риск снижения минеральной плотности костной ткани — соответственно, повышенный риск остеопороза и увеличивают риск некоторых других заболеваний.
Портрет пациента.
• пациент любого возраста из группы риска дефицита витамина D или пациент с риском остеопороза, либо с явным остеопорозом — перед лечением провести исследование «Ген рецептора витамина D (VDR), полиморфизмы (Fokl, Taql, Apal), венозная кровь» и «Витамин D (25-гидроксикальциферол)»
• пациент с нарушением минеральной плотности костей, гиперкальциемией, гиперкальциурией, нефролитиазом, нефрокальцинозом, мутацией гена CYP24A1 или SLC34A1 или другой формой повышенной чувствительности к витамину D - перед лечением провести исследование «Ген рецептора витамина D (VDR), полиморфизмы (Fokl, Taql, Apal), венозная кровь», «Витамин D (25-гидроксикальциферол)» и «Витамин D3 (1,25-дигидроксихолекальциферол)»
Показания для назначения
Маркер риска нарушения ответа на лечение препаратами витамина D и риска снижения минеральной плотности костей.
Клиническая значимость
Преимущества маркеров: выявление в любом возрасте пациентов с полиморфизмами Apa I, Fok I, Taq I позволяет проводить более тщательное наблюдение, своевременную компенсацию дефицита витамина D, проводить своевременную оценку минеральной плотности костей и назначать препараты кальция для профилактики остеопороза. При остеопорозе и наличии полиморфизмов у пациента возможно применение более целенаправленного подхода (в том числе применение препаратов-селективных модуляторов VDR).
Состав показателей:
Ген рецептора вітаміну D (VDR), поліморфізми
Правила подготовки
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-4 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: пробирку хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
Ген VDR, полиморфизм c.2T>C(p.Met1Thr) FokI.
Генотип ТТ — норма, полиморфизм не выявлен, что свидетельствует о низкой вероятности развития нарушений минеральной плотности костной ткани и нарушения усвоения витамина D вследствие полиморфизма.
Генотип TC – гетерозигота – свидетельствует об умеренном риске снижения минеральной плотности костной ткани и умеренном риске снижения усвоения витамина D.
Генотип СС – гомозигота – свидетельствует о повышенном риске снижения минеральной плотности костной ткани и более выраженном снижении усвоения витамина D по сравнению с генотипами ТТ и ТС.
Генотипы TC и СС связаны с потенциальной необходимостью более высоких доз для достижения оптимального уровня витамина D.Ген VDR, полиморфизм с.1025-49G>T ApaI.
Полиморфизм связан с повышенным риском меланомы.
Генотип GG — норма, полиморфизм не выявлен, что свидетельствует о стандартном риске заболевания меланомой по сравнению с общей популяцией.
Генотип GT — гетерозигота — свидетельствует об умеренном риске заболевания меланомой по сравнению с общей популяцией.
Генотип ТТ — гомозигота — свидетельствует о повышенном риске меланомы по сравнению с генотипами GG и GT.Ген VDR, полиморфизм с. 1056T>C (p.Ile352=) TaqI.
Генотип ТТ – норма, полиморфизм не выявлен, что свидетельствует о низкой вероятности развития нарушений минеральной плотности костной ткани и нарушения усвоения витамина D вследствие полиморфизма.
Генотип TC — гетерозигота — свидетельствует об умеренном риске снижения минеральной плотности костной ткани и умеренном риске снижения усвоения витамина D.
Генотип СС — гомозигота — свидетельствует о повышенном риске снижения минеральной плотности костной ткани и более выраженном снижении усвоения витамина D по сравнению с генотипами ТТ и TC.
Генотипы TC и СС связаны с потенциальной необходимостью применения более высоких доз для достижения оптимального уровня витамина D.
