Ген рецептора витамина D (VDR), венозная кровь

Общая характеристика

Биологически активная форма витамина D — это 1,25(OH)2D3. Биологически активная форма может проявлять своё действие только после связывания с рецептором витамина D — VDR. Рецептор кодируется геном рецептора витамина D. Важен не только уровень витамина D, но и чувствительность к нему. Уровень витамина D в сыворотке крови может быть в норме, но полиморфизм гена VDR ограничивает способность витамина D выполнять свою функцию, что
в конечном итоге влияет на развитие определенных заболеваний.
Полиморфизмы (однонуклеотидные полиморфизмы — SNP) — это естественные генетические вариации последовательности ДНК, которые часто встречаются в популяции, могут оказывать биологическое воздействие и наследуются. Полиморфизмы Bsm I, Apa I, Fok I, Taq I изменяют чувствительность рецепторов к витамину D, что повышает риск снижения усвоения витамина D, риск снижения минеральной плотности костной ткани — соответственно, повышенный риск остеопороза  и увеличивают риск некоторых других заболеваний.

Портрет пациента.
• пациент любого возраста из группы риска дефицита витамина D или пациент с риском остеопороза, либо с явным остеопорозом — перед лечением провести исследование «Ген рецептора витамина D (VDR), полиморфизмы (Fokl, Taql, Apal), венозная кровь» и «Витамин D (25-гидроксикальциферол)»
• пациент с нарушением минеральной плотности костей, гиперкальциемией, гиперкальциурией, нефролитиазом, нефрокальцинозом, мутацией гена CYP24A1 или SLC34A1 или другой формой повышенной чувствительности к витамину D - перед лечением провести исследование «Ген рецептора витамина D (VDR), полиморфизмы (Fokl, Taql, Apal), венозная кровь», «Витамин D (25-гидроксикальциферол)» и «Витамин D3 (1,25-дигидроксихолекальциферол)»

Тип биоматериала и способы взятия:

Правила подготовки

В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования