Загальна характеристика
Синдроми Прадера–Віллі (PWS) та Ангельмана (AS) — це рідкісні генетичні захворювання, пов’язані з порушенням функції генів у ділянці 15q11–q13 хромосоми 15. Вони належать до групи імпринтинг-залежних станів, де клінічні прояви залежать від батьківського походження генетичного дефекту.
Синдром Прадера–Віллі
Характеризується мультисистемним ураженням організму. У ранньому дитинстві проявляється м’язовою гіпотонією, труднощами годування, затримкою росту та розвитку. З віком формується гіперфагія, що призводить до ожиріння та підвищує ризик розвитку цукрового діабету 2 типу. Пацієнти зазвичай мають легкі або помірні інтелектуальні порушення та труднощі з навчанням.
У більшості випадків (≈70%) захворювання зумовлене делецією ділянки батьківської хромосоми 15.
Синдром Ангельмана
Вражає переважно нервову систему. Основні прояви включають затримку психомоторного розвитку, тяжкі порушення мовлення, атаксію, епілепсію та мікроцефалію. Характерною є поведінка з частим сміхом, посмішками та підвищеною моторною активністю. Симптоми зазвичай стають помітними у віці 6–12 місяців.
У більшості випадків (≈70%) причиною є делеція ділянки материнської хромосоми 15.
Дослідження виконується методом FISH (fluorescence in situ hybridization) — високоточного цитогенетичного методу, який дозволяє виявити делеції в критичному регіоні хромосоми 15.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
