Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Синдроми Прадера–Віллі (PWS) та Ангельмана (AS) — це рідкісні генетичні захворювання, пов’язані з порушенням функції генів у ділянці 15q11–q13 хромосоми 15. Вони належать до групи імпринтинг-залежних станів, де клінічні прояви залежать від батьківського походження генетичного дефекту.
Синдром Прадера–Віллі
Характеризується мультисистемним ураженням організму. У ранньому дитинстві проявляється м’язовою гіпотонією, труднощами годування, затримкою росту та розвитку. З віком формується гіперфагія, що призводить до ожиріння та підвищує ризик розвитку цукрового діабету 2 типу. Пацієнти зазвичай мають легкі або помірні інтелектуальні порушення та труднощі з навчанням.
У більшості випадків (≈70%) захворювання зумовлене делецією ділянки батьківської хромосоми 15.
Синдром Ангельмана
Вражає переважно нервову систему. Основні прояви включають затримку психомоторного розвитку, тяжкі порушення мовлення, атаксію, епілепсію та мікроцефалію. Характерною є поведінка з частим сміхом, посмішками та підвищеною моторною активністю. Симптоми зазвичай стають помітними у віці 6–12 місяців.
У більшості випадків (≈70%) причиною є делеція ділянки материнської хромосоми 15.
Дослідження виконується методом FISH (fluorescence in situ hybridization) — високоточного цитогенетичного методу, який дозволяє виявити делеції в критичному регіоні хромосоми 15.
Показання для призначення
• Підозра на синдром Прадера–Віллі або синдром Ангельмана у дітей
Маркер
Дослідження є маркером хромосомних порушень у регіоні 15q11–q13.
Клінічна значущість
• Точна верифікація діагнозу дозволяє обрати оптимальну тактику ведення пацієнта та своєчасно запобігти розвитку ускладнень.
• Раннє виявлення дає можливість розпочати мультидисциплінарну підтримку та покращити прогноз якості життя.
Склад показників:
ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі й Ангельмана
Правила підготовки
венозна кров
