ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана

Общая характеристика

Синдромы Прадера–Вилли (PWS) и Ангельмана (AS) — это редкие генетические заболевания, связанные с нарушением функции генов в области 15q11–q13 хромосомы 15. Они относятся к группе импринтинг-зависимых состояний, при которых клинические проявления зависят от родительского происхождения генетического дефекта.
Синдром Прадера–Вилли
Характеризуется мультисистемным поражением организма. В раннем детстве проявляется мышечной гипотонией, трудностями кормления, задержкой роста и развития. С возрастом формируется гиперфагия, что приводит к ожирению и повышает риск развития сахарного диабета 2 типа. Пациенты обычно имеют лёгкие или умеренные интеллектуальные нарушения и трудности в обучении.
В большинстве случаев (≈70%) заболевание обусловлено делецией участка отцовской хромосомы 15.
Синдром Ангельмана
Поражает преимущественно нервную систему. Основные проявления включают задержку психомоторного развития, тяжёлые нарушения речи, атаксию, эпилепсию и микроцефалию. Характерным является поведение с частым смехом, улыбками и повышенной моторной активностью. Симптомы обычно становятся заметными в возрасте 6–12 месяцев.
В большинстве случаев (≈70%) причиной является делеция участка материнской хромосомы 15.
Исследование выполняется методом FISH (fluorescence in situ hybridization) — высокоточным цитогенетическим методом, позволяющим выявить делеции в критическом регионе хромосомы 15.

Тип биоматериала и способы взятия:

Правила подготовки

В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования