BRAF V600E (VE1), ІГХ

Дослідження шукає специфічну генетичну помилку (мутацію) у клітинах пухлини. У нормі білок BRAF працює як «вимикач», який каже клітині, коли їй треба ділитися. Через мутацію цей вимикач заклинює в положенні «увімкнено», і пухлина починає неконтрольовано рости.

Лабораторія використовує метод імуногістохімії (ІГХ), який дозволяє під мікроскопом побачити цей змінений білок. Це один із способів дізнатися, чи є рак чутливим до суасних ліків, які блокують цей неправильний сигнал.

Важливо знати, що це дослідження проводиться лише після стандартного гістологічного аналізу, коли діагноз уже встановлений.

Показано особам із такими захворюваннями:

• меланома шкіри;
• рак товстої кишки (колоректальний рак);
• рак щитоподібної залози;
• аденокарцинома легень;
• деякі рідкісні види захворювань крові (волосатоклітинний лейкоз).

1. Після встановлення діагнозу: щоб зрозуміти біологічні особливості пухлини та її агресивність.
2. Перед вибором лікування: щоб визначити, чи підійде таргетна терапія (ліки, що діють прицільно).
3. При рецидиві або прогресуванні: щоб перевірити, чи не змінився статус пухлини і які нові варіанти лікування можна застосувати.

Дозволяє підтвердити наявність специфічної мутації в гені BRAF та оцінити ймовірність ефективності таргетної терапії інгібіторами BRAF та MEK.

Результат використовується для виявлення людей, які можуть отримати найбільшу користь від прицільного лікування, та допомагає уникнути призначення неефективних препаратів. Додатково враховується при прогнозуванні перебігу захворювання та виборі між різними варіантами системного лікування (таргетна терапія, хіміотерапія або імунотерапія). Є одним із ключових критеріїв для призначення персоналізованої терапії та проведення диференційної діагностики відповідно до сучасних клінічних рекомендацій.