Позволяет определить наличие специфической мутации BRAF V600E в опухоли и оценить вероятность эффективности таргетной терапии ингибиторами BRAF. Результат помогает выбрать наиболее целесообразную тактику лечения, спрогнозировать течение заболевания и персонализировать терапию.
Общая характеристика
Исследование выявляет специфическую генетическую мутацию в клетках опухоли. В норме белок BRAF работает как «выключатель», который регулирует деление клетки. При наличии мутации этот механизм «застревает» в положении «включено», что приводит к неконтролируемому росту опухоли.
В лаборатории используется метод иммуногистохимии (ИГХ), который позволяет под микроскопом обнаружить изменённый белок. Это один из способов определить, чувствительна ли опухоль к современным препаратам, блокирующим данный патологический сигнал.
Важно, что исследование проводится только после стандартного гистологического анализа, когда диагноз уже установлен.
Кому рекомендуется исследование
Показано лицам со следующими заболеваниями:
- меланома кожи;
- рак толстой кишки (колоректальный рак);
- рак щитовидной железы;
- аденокарцинома лёгкого;
- некоторые редкие заболевания крови (волосатоклеточный лейкоз).
Когда нужно сдавать исследование
- После установления диагноза — для оценки биологических особенностей опухоли и её агрессивности.
- Перед выбором лечения — чтобы определить, подходит ли таргетная терапия.
- При рецидиве или прогрессировании — для оценки возможных изменений опухоли и подбора новых вариантов лечения.
Что позволит узнать результат исследования
Позволяет подтвердить наличие специфической мутации в гене BRAF и оценить вероятность эффективности таргетной терапии ингибиторами BRAF и MEK.
Результат используется для выявления пациентов, которые могут получить наибольшую пользу от таргетного лечения, а также помогает избежать назначения неэффективных препаратов. Дополнительно учитывается при прогнозировании течения заболевания и выборе между различными вариантами системного лечения (таргетная терапия, химиотерапия или иммунотерапия). Является одним из ключевых критериев для назначения персонализированной терапии и проведения дифференциальной диагностики в соответствии с современными клиническими рекомендациями.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| образец ткани |
Правила подготовки
образец ткани
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования