Молекулярно-генетичне дослідження пухлинної тканини для визначення мутацій у генах BRAF, KIT і NRAS, що допомагає лікарю обрати найбільш ефективне лікування меланоми.
Загальна характеристика
Розширена панель для меланоми (BRAF, KIT, NRAS), FFPE, ПЛР — це молекулярно-генетичне дослідження пухлинної тканини, під час якого визначаються мутації в генах BRAF, KIT та NRAS. Аналіз виконується на зразку пухлини, отриманому під час біопсії або операції та збереженому у вигляді парафінового блоку (FFPE).
Дослідження дозволяє отримати розширену інформацію про молекулярні особливості меланоми та допомагає лікарю обрати найбільш ефективну тактику лікування. Виявлення мутацій у цих генах може визначати можливість застосування таргетної терапії або інших сучасних методів лікування відповідно до міжнародних клінічних рекомендацій.
Примітка. За відсутності мутацій BRAF, NRAS та KIT, особливо у пацієнтів із нерезектабельною або метастатичною меланомою, доцільно розглянути проведення розширеного молекулярно-генетичного профілювання пухлини залежно від її гістологічного підтипу та клінічної ситуації. Це відповідає сучасним рекомендаціям NCCN та ESMO і дозволяє виявити додаткові клінічно значущі генетичні зміни, що можуть впливати на вибір персоналізованої терапії. Для розширеного профілювання рекомендовано дослідження ОнкоТаргет Меланома, яке включає аналіз ширшого спектра генетичних змін, асоційованих із меланомою.
Кому рекомендоване дослідження
Дослідження рекомендоване людям:
- із підтвердженою меланомою;
- із нерезектабельною або метастатичною меланомою;
- у разі рецидиву захворювання;
- якщо лікар планує призначення системної або таргетної терапії;
- якщо необхідне більш повне молекулярне профілювання пухлини для вибору лікування.
Коли потрібно здавати дослідження
Дослідження доцільно виконати:
- після гістологічного підтвердження діагнозу меланоми;
- перед початком системного лікування;
- перед вибором таргетної терапії;
- якщо раніше визначали лише статус гена BRAF або базова панель не виявила клінічно значущих мутацій;
- у разі прогресування або рецидиву захворювання, якщо молекулярне тестування не проводилося раніше.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Результат дослідження дозволить:
- визначити наявність або відсутність мутацій у генах BRAF, KIT та NRAS;
- оцінити можливість застосування сучасної таргетної терапії;
- надати лікарю більше інформації для вибору персоналізованої тактики лікування;
- уникнути призначення неефективної терапії та обрати найбільш доцільний підхід до лікування.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| зразок тканини |
Правила підготовки
зразок тканини
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
