Мутації POLE, ПЛР

Це молекулярне дослідження гена POLE, який у нормі відповідає за виправлення помилок у ДНК клітини. При виникненні мутації в цьому гені пухлина накопичує велику кількість генетичних змін, що робить її вразливою до імунітету та лікування.

Важливо знати про характер мутацій:

• Цей аналіз проводиться на зразках пухлинної тканини та спрямований на вивчення характеристик саме пухлини. Виявлені зміни можуть бути як набутими (тільки у пухлині), так і мати спадковий характер. Проте дане дослідження пухлини не призначене для остаточної оцінки спадкового ризику.
• Спадкові мутації в цьому гені можуть бути пов’язані з синдромом PPAP (поліпоз, асоційований з дефіцитом полімерази), що підвищує ризик появи поліпів та раку товстої кишки. Для підтвердження або виключення спадкового статусу (чи передається це дітям) за рекомендацією лікаря може знадобитися окремий аналіз крові.

Важливо! Виконання ПЛР-дослідження можливе лише після попереднього гістологічного підтвердження діагнозу.

• жінкам із раком ендометрію (тіла матки): для визначення молекулярного підтипу пухлини та оцінки її агресивності;
• для планування лікування: щоб визначити, чи можна зменшити інтенсивність терапії (уникнути хіміо- або променевої допомоги) без ризику для здоров'я.

• на етапі встановлення діагнозу та вибору стратегії лікування;
• перед прийняттям рішення про обсяг післяопераційної терапії.

1. Прогноз захворювання: наявність мутації POLE зазвичай асоціюється зі сприятливим прогнозом, навіть у випадках, коли пухлина має ознаки агресивності при мікроскопічному дослідженні.
2. Доцільність деескалації лікування: можливість обрати менш інтенсивне лікування або спостереження замість більш токсичних методів на ранніх стадіях.
3. Ефективність імунотерапії: визначення високої ймовірності позитивної відповіді на сучасні імунопрепарати.