Мутации POLE, ПЦР

Это молекулярное исследование гена POLE, который в норме отвечает за исправление ошибок в ДНК клетки. При возникновении мутации в этом гене опухоль накапливает большое количество генетических изменений, что делает её более уязвимой для иммунной системы и лечения.

Важно знать о характере мутаций:

• Данный анализ проводится на образцах опухолевой ткани и направлен на изучение характеристик именно опухоли. Выявленные изменения могут быть как приобретёнными (только в опухоли), так и иметь наследственный характер. Однако это исследование опухоли не предназначено для окончательной оценки наследственного риска.
• Наследственные мутации в этом гене могут быть связаны с синдромом PPAP (полипоз, ассоциированный с дефицитом полимеразы), что повышает риск появления полипов и рака толстой кишки. Для подтверждения или исключения наследственного статуса (передаётся ли это детям) по рекомендации врача может потребоваться отдельный анализ крови.

Важно! Выполнение ПЦР-исследования возможно только после предварительного гистологического подтверждения диагноза.

• женщинам с раком эндометрия (тела матки): для определения молекулярного подтипа опухоли и оценки её агрессивности;
• для планирования лечения: чтобы определить, можно ли снизить интенсивность терапии (избежать химио- или лучевой терапии) без риска для здоровья.

• на этапе установления диагноза и выбора стратегии лечения;
• перед принятием решения об объёме послеоперационной терапии.

1. Прогноз заболевания: наличие мутации POLE обычно ассоциируется с благоприятным прогнозом, даже в случаях, когда опухоль имеет признаки агрессивности при микроскопическом исследовании.
2. Целесообразность деэскалации лечения: возможность выбрать менее интенсивное лечение или наблюдение вместо более токсичных методов на ранних стадиях.
3. Эффективность иммунотерапии: определение высокой вероятности положительного ответа на современные иммунные препараты.