Поліморфізми UGT1A1 (токсичність до іринотекану), ПЛР

Дослідження визначає генетичні мутації у поліморфізмі гена UGT1A1, який відповідає за вироблення ферменту, що знешкоджує та виводить з організму продукти розпаду ліків, зокрема іринотекану (популярний препарат, що застосовується для лікування пухлин кишківника, шлунка та інших органів).

Якщо цей ген має мутації у поліморфізмі, фермент працює занадто повільно. Через це активна речовина ліків накопичується в організмі у високій концентрації, що стає токсичним для людини. Аналіз дозволяє заздалегідь виявити такі генетичні особливості за допомогою методу ПЛР.

Важливо! Виконання ПЛР-дослідження можливе лише після попереднього гістологічного підтвердження діагнозу.

• людям перед початком курсу хіміотерапії: якщо до схеми лікування включено іринотекан (часто у схемах FOLFIRI, FOLFOXIRI);
• при виникненні важких побічних ефектів: якщо після перших введень препарату спостерігається сильна діарея або критичне зниження рівня лейкоцитів (нейтропенія);
• для корекції дози: якщо лікарю необхідно безпечно підвищити дозу препарату або, навпаки, обґрунтовано її знизити.

• оптимально: згідно міжнародних рекомендацій ASCO та NCCN до першого введення препарату, щоб лікар міг одразу розрахувати безпечну стартову дозу;
• у процесі лікування: якщо організм людини реагує на стандартні дози ліків неочікувано важкою токсичністю.

1. Ризик побічних ефектів: чи є ви схильними до розвитку тяжкої діареї та небезпечного зниження імунітету (нейтропенії) під час лікування.
2. Індивідуальна швидкість виведення ліків: наскільки ефективно ваш організм здатний очищуватися від метаболітів іринотекану.
3. Безпечне дозування: результат тесту є прямою підказкою для онколога: чи можна використовувати стандартну дозу, чи її необхідно суттєво зменшити, щоб уникнути госпіталізації через отруєння препаратом.