Полиморфизмы UGT1A1 (токсичность к иринотекану), ПЦР

Исследование определяет генетические мутации в полиморфизме гена UGT1A1, который отвечает за выработку фермента, обезвреживающего и выводящего из организма продукты распада лекарств, в частности иринотекана (распространённый препарат, применяемый для лечения опухолей кишечника, желудка и других органов).
Если в этом гене есть мутации в полиморфизме, фермент работает слишком медленно. В результате активное вещество препарата накапливается в организме в высокой концентрации, что становится токсичным для человека. Анализ позволяет заранее выявить такие генетические особенности с помощью метода ПЦР.

Важно! Выполнение ПЦР-исследования возможно только после предварительного гистологического подтверждения диагноза.

• людям перед началом курса химиотерапии: если в схему лечения включён иринотекан (часто в схемах FOLFIRI, FOLFOXIRI);
• при возникновении тяжёлых побочных эффектов: если после первых введений препарата наблюдается выраженная диарея или критическое снижение уровня лейкоцитов (нейтропения);
• для коррекции дозы: если врачу необходимо безопасно повысить дозу препарата или, наоборот, обоснованно её снизить.

• оптимально: согласно международным рекомендациям ASCO и NCCN — до первого введения препарата, чтобы врач мог сразу рассчитать безопасную стартовую дозу;
• в процессе лечения: если организм человека реагирует на стандартные дозы препарата неожиданно выраженной токсичностью.

1. Риск побочных эффектов: есть ли склонность к развитию тяжёлой диареи и опасного снижения иммунитета (нейтропении) во время лечения.
2. Индивидуальная скорость выведения препарата: насколько эффективно организм способен очищаться от метаболитов иринотекана.
3. Безопасное дозирование: результат теста является прямой подсказкой для онколога — можно ли использовать стандартную дозу или её необходимо существенно снизить, чтобы избежать госпитализации из-за токсичности препарата.