ОнкоРизик BRCA1/2, NGS

Сучасне генетичне дослідження ОнкоРизик BRCA1/2 методом NGS допомагає зрозуміти ваш індивідуальний ризик розвитку онкологічних захворювань грудної залози та яєчників. Дослідження виявляє мутації у генах BRCA1 та BRCA2, які можуть підвищувати спадкову схильність до цих захворювань. Так, від 5 до 10% випадків злоякісних новоутворень грудної залози та 15–25% пухлин яєчників мають генетичне походження, пов’язане з мутаціями в цих генах.

Дослідження може бути корисним як для здорових жінок із сімейною історією таких захворювань або без неї — за власним бажанням, так і для пацієнтів із діагностованими онкологічними захворюваннями грудної залози або яєчників. Спадкові зміни можуть передаватися від батька чи матері навіть тоді, коли у них самих захворювання не проявлялося. Також людина може бути носієм нових, раніше відсутніх у батьків мутацій.

Для пацієнтів з онкологічним діагнозом інформація про наявність генетичних мутацій впливає на вибір виду та обсягу лікування та допомагає визначити оптимальний клінічний протокол терапії. Наприклад, у разі наявності мутацій у генах може бути рекомендована таргетна терапія новітніми ефективними препаратами з групи PARP-інгібіторів. Ця інформація також дуже важлива для кровних родичів пацієнта, які могли успадкувати патогенну мутацію.

Кожному носію мутації рекомендують, згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO, особливий протокол діагностичних обстежень органів-мішеней, а при певних мутаціях — профілактичні операції, що мінімізують ризик виникнення рецидиву.

Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:

• сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
• клінічні дані: діагноз (якщо встановлений.

• Усім особам, які бажають оцінити спадковий генетичний ризик та своєчасно впровадити профілактичні заходи.
• Здоровим жінкам незалежно від наявності сімейної історії онкологічних захворювань, оскільки патогенні мутації можуть виникати спонтанно.
• Особам, у близьких родичів яких діагностовано два або більше первинних онкологічних захворювань, асоційованих із мутаціями в генах BRCA.
• Пацієнткам із злоякісним новоутворенням грудної залози, виявленим у віці до 45 років, або до 55 років за наявності обтяженого сімейного анамнезу.
• Жінкам із онкологічними захворюваннями грудної залози, зокрема при поєднанні новоутворень грудної залози та яєчників.
• Чоловікам зі злоякісним новоутворенням грудної залози.

• З профілактичною метою — за відсутності клінічних проявів захворювання, для визначення спадкової схильності.
• Після встановлення онкологічного діагнозу — для уточнення генетичної природи захворювання.
• На етапі вибору або корекції лікування — для обґрунтування персоналізованої терапевтичної тактики.
• За наявності обтяженого сімейного анамнезу — незалежно від віку та наявності клінічних симптомів.
• Під час обстеження родичів осіб із виявленими патогенними мутаціями.

Генетичні зміни виявлені / не виявлені в генах.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування,  яке  збільшить час  на очікування.